亚历山大•戈登贝阿恩

亚历山大•戈登贝阿恩(1923年3月29日生的债务,萨里Eng。2009年5月15日去世费城,爸爸。,美国),英国出生的美国医生和遗传学家发现的遗传特性威尔逊的疾病,建立了诊断测试的基础和小说形式的治疗这种疾病。贝阿恩的工作,这提供了一个重要的模式识别,诊断、其他遗传疾病和治疗之间的桥梁遗传学和医学存在于1950年代。

教育和职业在洛克菲勒

贝阿恩是三个孩子之一,和他的父亲为卫生部在英国工作。贝阿恩在1946年获得了医学学士学位从国王学院医学院和牙科,伦敦大学。他继续他的博士研究,最终在1950年获得医学博士学位。第二年他离开英格兰以位置为洛克菲勒医学研究所助理教授(现在洛克菲勒大学)纽约。有贝阿恩感兴趣的基因突变潜在的罕见的代谢疾病并最终缩小了他的研究,关注威尔逊的疾病。尽管遗传缺陷引起的疾病已经被描述在20世纪早期,他们不理解的很好促进他们的诊断或鼓励改进治疗方法的发展。因此,当贝阿恩开始调查威尔逊疾病,遗传医学的后果很小。1957年贝阿恩建立了第一个人类遗传学实验室美国在洛克菲勒,在1964年他成为一个医学教授。

研究威尔逊的疾病

威尔逊疾病被称为进步的透镜状变性在1912年出生在美国的英国神经学家塞缪尔A.K.威尔逊。威尔逊的尸检显示受影响的病人肝硬化的肝和豆状核变性,的一部分大脑位于基底神经节。在接下来的几十年里,人们发现肝脏和大脑作为网站的积累铜,这是发现了的潜在的疾病的病理特征。尽管威尔逊和其他人发现,疾病发生在家庭,这不是公认的遗传条件。事实上,直到1950年代,当贝阿恩研究家庭受到威尔逊疾病和发现,这是一种常染色体隐性方式遗传,遗传本质的实现条件。威尔逊的隐性遗传疾病意味着两份(分别来自父亲和母亲)的异常基因被要求引起的疾病。

贝阿恩威尔逊提出的特定遗传缺陷疾病,这是未知的,在某种程度上改变了运输的铜的细胞。贝阿恩建议,血清蛋白质铜通过称为血浆铜蓝蛋白,它传输血和存在于威尔逊疾病患者的异常低的水平,可以作为疾病诊断措施。此外,降低血清水平和减少尿铜排泄也可以作为诊断措施。威尔逊治疗疾病,贝阿恩推广使用青霉胺,一种螯合剂,降低组织的铜浓度的元素细胞和促进的排泄尿液。贝阿恩也鼓励患者避免吃富含铜。

以后的职业生涯

1966年贝阿恩被任命为主席的康奈尔大学医学院医学系。他随后成立了一个人类遗传学实验室,成为首席医生在纽约医院(现在的纽约长老会医院)。康奈尔,贝阿恩帮发起联合医学博士/博士。康奈尔大学和洛克菲勒之间的项目。1970年贝阿恩加入了洛克菲勒的董事会,第二年,他成为总统的人类遗传学的美国社会。1972年,他当选的一员美国哲学协会,一个著名的组织建立的本杰明•富兰克林在1743年。贝阿恩后来担任副总统(1990 - 96)和执行官(1997 - 2002)的社会和当选美国国家科学院的一员。从1979年到1988年贝阿恩担任医学和科学事务高级副总裁默克制药公司& Co .)公司。

在1988年他在康奈尔大学的退休之后,贝阿恩写道先生和阿奇博尔德·加罗德表明人的个性(1993),探讨了生活和发现·加罗德表明他是一位英国物理学家和遗传学家调查著称的遗传性代谢病在1900年代早期。贝阿恩后来写道其他两个传记,克利福德爵士Allbutt:学者和医生(2007)和爵士弗朗西斯·理查德·弗雷泽:精明的苏格兰人形状的英国医学(2008)。