千人基因组计划

千人基因组计划，这是一项国际合作，研究人员旨在对dna进行测序基因组来自不同民族的大量人口在世界范围内的目录遗传在所有人类群体中发生频率至少为1%的变异。该项目的一个主要目标是识别95%以上的变种单核苷酸多态性(SNPs)，它只影响单个的构建块，或碱基DNA（腺嘌呤(一),鸟嘌呤[G],胸腺嘧啶[T],或胞嘧啶[C])，并且以每100-300个核苷酸中一个的速率发生人类基因组，并识别更大，但不太常见的变体插入，这是发生在基因组中几乎任何位置的大小不等的DNA片段的插入或删除。一些已知的snp和indels与人类健康和疾病有关，被认为对理解人类祖先和进化具有重要意义。因此，从1000个基因组计划收集的数据有望为广泛领域的研究提供信息，包括医学，人类遗传学,人类进化．

1000个基因组计划始于2008年，来自世界各地大学和研究机构的科学家参与了该计划国际HapMap计划该方法生成了人类基因组的单倍型图促进与疾病和失调有关的遗传变异的发现。(单倍型是一组等位基因的不同形式基因，它们在a上彼此接近地发生染色体而且往往会一起遗传。)千人基因组计划包括两个主要阶段:2010年完成的试点阶段，以及计划于2012年完成的全面基因组研究阶段。试验阶段进一步分为三个项目，旨在开发和比较不同的高通量全基因组测序策略，以加快后续的全面研究。三个项目中的两个依赖于能够深度覆盖的新开发技术测序，其中DNA片段快速读取多次，以确保确定的碱基顺序是准确的。这两个项目基于深度覆盖，其中增强检测低频的能力突变，包括对少数三组(三组是父母双方和他们的一个后代)的基因组测序和外显子组(基因组区域包含蛋白质-编码基因)的697个个体。第三个项目涉及179个个体基因组的低覆盖率测序中国，欧洲，日本,西非．全面的研究阶段包括分析来自2500个个体的样本，代表世界各地不同的人群，并结合使用低覆盖的全基因组测序、深覆盖的外显子组测序和基于阵列的测序单核苷酸多态性基因分型。由1000个基因组计划汇编的数据免费提供给公众和研究人员社区在各种平台上，包括通过项目网站通过亚马逊网络服务，a云计算系统由在线零售商亚马逊公司托管。

就像人类基因组计划以及国际HapMap计划，1000个基因组计划被誉为遗传学研究的重要进展。事实上，随着1000个基因组计划中使用的不同测序技术所提供的大量高分辨率数据，科学家们可以致力于绘制一幅不仅是常见基因的详细地图变体但也有一些罕见的变异和特定基因组区域内的变异被怀疑会导致疾病。该项目也被认为是进步的，因为它专注于个人基因组测序。以低成本对个体基因组进行测序的能力是实现这一目标面临的主要挑战个性化医疗(通过对患者基因组进行基因变异筛查，可以为该患者的医疗护理提供信息)。1000个基因组计划最初预计耗资超过5亿美元，但由于它依赖于新开发的相对有效的测序方法，后来估计该项目的成本在3000万至1.2亿美元之间。尽管如此，每个基因组的成本被认为对于临床使用过于昂贵，这表明在基因组研究可以纳入常规医疗保健之前仍然存在重大的技术挑战。