国际HapMap计划

国际HapMap计划，这是一项国际合作，旨在识别导致癌症的遗传变异人类疾病通过发展单体型(单倍体基因型）地图的人类基因组．单倍型是一组等位基因(不同形式的基因)发生在一起染色体而且倾向于继承了在一起。通过识别单倍型并绘制其染色体位置，科学家能够将遗传变异与特定疾病和失调联系起来。

国际HapMap计划始于2002年10月，由私人和公共资金支持，参与的科学家位于加拿大，中国，日本，尼日利亚，英国，和美国．人类单体型图的研究是人类基因组计划(HGP)，于2003年完工。除了利用HGP公布的基因组序列数据外，HapMap研究人员还利用了数据库单核苷酸多态性(dbSNP)由美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)维护美国国立卫生研究院．dbSNP包含上百万个基因变异的信息核苷酸在DNA(四种DNA核苷酸分别是腺嘌呤[A]、鸟嘌呤[G]、胸腺嘧啶[T]和胞嘧啶[C])。这种变异的一个例子是在染色体上的一个给定的多态位点上，有些人的T型染色体与另一些人的a型染色体相对。在整个人类基因组中，SNPs有规律且频繁地发生，大约每300个碱基中就有一个，或者在整个基因组的30亿个核苷酸中估计有1000万个。

单独分析每个SNP以确定与健康和疾病的关联的效率低下，导致研究人员探索单倍型。每个单倍型区域包含多个snp，这可能与特定的性状有关，如患糖尿病的风险增加心脏病或某些癌症．由于单个单倍型区域的多态性发生在一起，因此只需标记几个snp，就可以知道该区域的所有snp都与一个性状相关。这使得研究人员能够更快地对人类基因组中存在的数百万个snp进行分类，以找到与疾病最相关的snp。疾病相关snp的进一步鉴定和表征可以提供疾病风险和疾病风险方面的信息促进新药物和新技术的开发诊断．

在HapMap项目中，研究人员最初试图从四个不同人群的DNA中每5000个碱基中鉴定出一个共同的SNP。snp的检测使用了能够识别每个人携带的特定等位基因的不同基因分型技术。在项目的前两个阶段，即第一阶段和第二阶段，研究人员调查了270人的DNA，包括日本人、欧洲血统的美国人、汉族成员少数民族的成员约鲁巴人尼日利亚人民。第一阶段于2005年完成，鉴定出大约100万个SNPs，第二阶段于2007年完成，产生了超过310万个SNPs的数据。后来，作为一项名为HapMap 3的后续研究的一部分，科学家发表了来自11个种群的1000多个新样本的数据。

由于该项目生成了不同种族人群中snp和单倍型的数据，它提出了几个重要的问题道德的担忧。例如，如果少数民族被发现携带snp，使他们患某些类型疾病的风险增加，这些群体的成员可能会经历耻辱和社会或职业歧视．然而，在提高对种群内和种群间遗传变异的理解方面，HapMap项目不仅丰富了疾病的科学知识，而且促进了对疾病预防至关重要的基于种群的筛查技术的发展。来自HapMap项目的数据也被用于研究对环境因素(包括处方)反应的潜在差异的遗传变异药物．