遗传性疾病

常染色体疾病可能包括显性或隐性特征,可以产生多个异常。条款占主导地位的和隐性是指遗传和基因表达的模式。常染色体显性疾病结果当后代继承异常显性基因从一个父母和一个正常基因。(继承父母双方的基因突变通常是不符合生活;在大多数情况下,孩子在子宫内或出生后不久就死去。)马方氏综合症,一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,影响骨骼,眼睛,心血管系统。软骨发育不全侏儒症的一种,其特点是异常的躯干和四肢比例,结果从软骨缺陷基因。严重震颤,肌肉抽搐,和老年痴呆症在亨廷顿氏舞蹈症是由神经元的变性引起的大脑控制运动的一部分。

常染色体隐性障碍发生突变的隐性基因的两个副本都是遗传的。囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病的单一突变导致厚粘液积聚在肺部和呼吸道,产生严重的呼吸道问题。在威尔逊的疾病,缺陷,损害铜代谢产生有害水平的铜积累在肝脏和大脑。

先天性代谢异常在基因突变引起的常染色体隐性障碍编码代谢酶。苯丙酮酸尿(北大),它会导致严重的智力障碍,是为数不多的可以治疗这类疾病:脑损伤婴儿可以进行测试,可以避免有特殊饮食。

一些文化组织某些常染色体疾病的发病率高,因为长期内的通婚习俗文化。的突变基因是通过一代又一代传承下来的它变得越来越普遍。家族黑蒙性白痴病,从而导致瘫痪、痴呆和死亡的五岁,几乎只发生在东欧犹太人的后裔。镰状细胞病在血红蛋白症引起的缺陷,影响血液中的氧气输送,是最常见的在西部非洲血统的人。的地中海贫血,一群血红蛋白疾患引起轻微到严重贫血,相当普遍,尽管发病率最高的是来自塞浦路斯的人之一。(另请参阅血)。

遗传病在性染色体上的基因突变引起的(X, Y)被称为伴性的疾病。人类女性有两个X染色体,一个来自于父亲和母亲。男性有一个X和一个Y染色体:X染色体来自于母亲和父亲的Y染色体。大多数基因与性别有关的障碍是位于X染色体。女性很少继承两个X染色体缺陷;女性在一个X染色体上的一个缺陷基因的正常基因受其影响的另一个X染色体,但有50%的机会将有缺陷的基因传递给后代。位于性染色体的特征表达主要在男性,因为他们只有一个X染色体。与性别有关的凝血障碍,血友病是观察到的几乎完全在男性。杜氏肌萎缩症是一种影响男性与性别有关的障碍在儿童早期开始。(看到人类疾病)。