遗传学

为什么孩子像他们的父母?这种相似之处是通过相对不变的世代通过这一过程被称为遗传。遗传的单位是脱氧核糖核酸(DNA)段,称为基因。在每一个基因编码是生化指令,确定特征,或特征,有机体(看到DNA)。遗传学是研究genes-how他们从父母和他们是如何传播到后代。

之前的开端写历史的人知道某些特征可能从父母传递给后代。通过选择性繁殖的动物或植物,人类生产牲畜和农作物可以提供食物,拉犁,和供应陪伴和保护。虽然农民和农业育种者学会控制的传播特征,遗传的实际过程仍然是一个谜。许多理论都是先进的。在古希腊,人们认为特征是通过血液传播,和血液仍然是这个词常常用来表示血统。在17世纪一些生物学家认为,女性卵子含有微型后代,与男性精子只是引发胚胎发育。其他生物学家提出了看法——中出现的微小但完全成形的后代的精子。

19世纪的三个理论在科学界遗传占了上风:泛生论,获得特征,融合遗传。泛生论认为,每一个细胞产生了小芽,粒子,体现了细胞的特征,结合在生殖器官形成的后代。获得理论的特征表示,特征期间获得一个有机体的生命,如增加肌肉锻炼身体传递给后代(看到拉马克,让-巴蒂斯特·)。融合遗传提出,一个生物体的遗传特征是一个混合的父母。举个例子,一个高大的后代植物和植物将是中等身材。

在他1859年的书在《物种起源》,英国生物学家达尔文援引融合遗传变异在自然界中观察到一个可能的解释。特征的变化发挥了关键作用在达尔文的自然选择理论。达尔文发现的物种比可以产生更多的后代,给地球有限的资源。患者在周围环境特征提供一个优势比个人更有可能生存和繁殖缺乏这些特征。如果环境变化,物种的特征,自适应新形势下能幸存;那些缺乏这样的适应性可能灭绝。(另请参阅进化。)

达尔文不知道控制遗传特征传递给后代。然而,他知道,自然选择,应该有变量的遗传单位,并通过积累变化物种出现的变化随着时间的推移这些单位。达尔文之后恢复兴趣泛生论,认为它解释了他所观察到的。不知道达尔文,继承的研究已经开始很快就会提供一个结论性的解释遗传的奥秘。

1865年,一位奥地利孟德尔和尚,写了一篇论文,为现代遗传学奠定了基础。孟德尔是第一个演示实验的方式具体特征从一代一代的传递和使用数学分析他的数据。他得出的结论是离散的、独特的遗传单位,从父母传给后代性状是如何遗传决定的。孟德尔的结果之前,他的时间意义,和他描述的遗传因素,没有理解,直到1900年代早期,当单位被称为基因。

在修道院的花园里,他进行的实验中,孟德尔的豌豆,Pisum一作为他的生物模型。植物是理想的遗传材料:工作很容易在短时间内产生许多后代。生殖解剖植物自我加肥,防止意外外受精。这允许孟德尔控制植物繁殖。

种族隔离的原则

孟德尔研究七个特征都有两种截然不同的形式在豌豆植物。他首先研究了继承的一个特征。这叫做单因子杂种的十字架。研究花瓣的颜色,他选择纯种紫色花和纯种白色花朵的父母,或P的一代。这些交叉时,他们所有的offspring-labeled F₁(第一孝顺)这一代拥有紫色的花。孟德尔穿过F₁植物相互产生F₂(第二孝顺)。大约75%的F₂花紫色花朵;剩下的25%白色花瓣。当孟德尔复制这个过程与其他特征,每个交叉产生相同的模式:父母的特征之一是表示在所有的F₁生成和75%的F₂一代;剩下的F₂代显示非惯用的特质。

孟德尔使用概率理论分析了他的结果(看到概率)。他得出结论,每个工厂都有两个因素对于一个给定的trait-one因素是来自于父亲和母亲。每个父特征有两个因素;但在生殖隔离的因素,或彼此分离。每一对的一个因素是传播给每一个后代。两人的后代收到的因素是一个机会的问题。孟德尔称这种族隔离的原则(现在也被称为分离定律)。

今天孟德尔描述的因素被称为等位基因。一双alleles-one从每个父母创造了一个基因。一个基因的表达特征(例如,花的颜色)被称为表型。等位基因组合(相同的等位基因与不同的等位基因)为每个特征是基因型。

称为庞氏表中使用网格可以图每个可能的表型和基因型的概率。让R代表紫色的花颜色和等位基因r白色的花瓣等位基因。对于许多特征是占主导地位的另一个等位基因形式:如果存在显性等位基因,占主导地位的表型表达无论第二个等位基因是相同的(RR)或另一种形式(Rr)。的非惯用形式称为隐性等位基因。隐性表型表达只有当两个等位基因在基因对隐性形式(rr)。

每个性状的等位基因组合基因型。如果这两个等位基因是一样的-RR或rr——基因型被描述为纯合子。如果等位基因不同的例子,Rr——基因型被称为杂合的。

在P开头的单因子杂种跨越一代纯合子的优势种(RR)和纯合子recessives (rr),F的所有成员₁代显示主要表型(紫色),但有一个杂合的基因型(Rr)。两个F的十字架₁个人(Rr×Rr)产生F₂一代组成的显性表型和隐性表型大约3:1 ratio-roughly F的75%₂将紫色花朵,25%将显示白色的花朵。的基因型比F₂1:2:1-roughly 25%纯合显性的(RR),50%杂合的(Rr),25%纯合隐性(rr)人。

独立分配原则

使用相同的基本过程为单因子杂种的十字架,孟德尔的下一个研究的同时继承两个traits-a双因子杂种的十字架。他想看看两个因素不同的特征在配子形成隔离彼此独立的。当他穿过纯菌株显示黄色,光滑的种子(AABB)与压力,绿色,皱巴巴的种子(aabb),所有的F₁代与光滑的黄色种子(杂合的AaBb)。F₂代显示四个phenotypes-smooth黄色,光滑的绿色,起皱的黄色,皱纹绿色9:3:3:1比率。

这些结果显示,种族隔离的颜色等位基因(一个和一个)是独立于种族隔离的等位基因的种子形状(B和b)。的一个等位基因可能相称B或b;和一个等位基因与B或b。这意味着一个特征(如颜色)可以显示主要形式,而其他特征(种子形状)可能是显性或隐性的,和副相反的例子,皱巴巴的黄色豌豆(Aabb或AAbb)是主导颜色但隐性的种子形状;相反的是光滑的豌豆(aaBb或aaBB)。孟德尔称之为独立分配的原则(现在也被称为独立分配定律)。

因为独立分配,F₁个人在一个双交叉产生四个可能的等位基因组合:AB、AB、AB、和ab。随机联盟在受精产生四个观察表型9:3:3:1比率;和九个不同基因型:AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB,和aabb。

染色体,携带基因的结构在细胞核,孟德尔的研究发表后被发现。1880年代德国生物学家8月读表明遗传取决于特殊的材料称为生殖血浆位于染色体的传播从一代到另一个地方。1902年,美国生物学家沃尔特·萨顿和德国生物学家西奥多·成为独立设置的染色体遵循孟德尔的原则。使用蚱蜢作为模式生物,萨顿观察到染色体发生成对和隔离和各种独立在配子形成。成为了观察和海胆一样。根据他们的发现,科学家们还提出,讨论的因素(等位基因)孟德尔是位于染色体。

萨顿的发现,成为染色体的遗传理论奠定了基础。正式提出在1910年由美国遗传学家托马斯·h·摩根,理论证实基因位于染色体上,每个基因位于一个特定的网站,并且继承模式可以解释为每个染色体上基因的位置。使用果蝇作为模式生物,摩根认为,基因位于性染色体有独特的遗传模式,称为伴性遗传。摩根也证实了先前的研究表明,基因的发现躺在一起在同一个染色体往往是一起遗传的。(另请参阅“链接和交叉”和“性连锁”在这篇文章)。

这些早期的遗传学家的工作提供了一个坚实的基础的遗传学的进步在20世纪的后半部分。基因和染色体的化学组成长期以来一直是个谜,直到1944年,当奥斯瓦尔德艾弗里发现DNA的基本细胞的遗传物质。DNA的分子结构是决定在1953年由美国的詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克。法国遗传学家弗朗索瓦•雅各布和雅克·莫诺后决定如何指导蛋白质合成DNA,从而破译遗传密码的DNA分子。科学家在人类基因组计划,一项研究在2003年完成,已经13年,确定三十亿个碱基对的DNA序列在人类DNA和确定了几乎25000个基因在人类基因组中。(另请参阅DNA。)

染色体聚集的DNA和蛋白质中发现的一切生物。每个基因都有一个特定的位置在一个特定的染色体。大多数生物有两种配对的染色体(倍数),与一组(单倍数)来自于父亲和母亲。每一对染色体由两个homologs-chromosomes彼此相似的外观和遗传特点和每个同族体都有一个每一对基因的等位基因。按照惯例,单倍体数目的任何物种是指定的n,并通过x二倍数n,在x =染色体组的数量。

一些物种可以有三个或三个以上染色体组;这就是所谓的多倍体。具体来说,多倍体植株染色体数目被他们sets-triploid(三套),四倍体(四组),等等。多倍体中发现一些动物,包括金鱼和一些蝾螈,和最常见的植物,包括蕨类植物、小麦、三色紫罗兰,和许多其他人。人类是二倍体;每个体细胞有一组23条染色体来自父母,总共46。在人类中,单倍体号(n和二倍数(2)23日n)是46。(另请参阅蛋白质。)

减数分裂

配子形成发生在细胞分裂的一种形式叫做减数分裂。在这个过程中,遗传物质出现在配子的数量减少一半。减数分裂由两个部门组成。在第一次分裂,同源染色体配对、复制自己,然后每一对远离其他细胞分裂,产生两个子细胞,每一个二倍体染色体组。子细胞接受第二个部门类似于有丝分裂,在染色体不重复而仅仅是分开的。最终结果是四子细胞,每个单倍体染色体数目。当一个男性配子结合雌配子受精过程中,二倍体染色体数量恢复。(有丝分裂和减数分裂的说明每个阶段的概述,看到细胞。)

特征是根据孟德尔的原则被称为孟德尔遗传特征。然而,大多数特征非孟德尔,这意味着他们显示不同的遗传模式。

共显性

在共显性,杂合子显示两个等位基因的表型特征。共显性的特征的一个例子是人类的MN血型系统。在MN血型系统是由M等位基因的等位基因M和n .比如(MM)有一个特定的分子表面的红细胞。那些纯合子的N血型(NN)携带不同表面分子。杂合子(MN)进行表面蛋白:M和N。

链接和交叉

在减数分裂过程中,同源染色体交换他们的一些基因。这叫交叉或重组。在大多数情况下,交叉是有益的。它增加遗传变异,进而介绍表型可能能给个人一个物理甚至进化优势。遗传学家开始调查交叉时指出,一些遗传特征没有自由组合。例如,之间穿过AaBb和aabb父母并不总是产生后代AaBb, AaBb, AaBb,和aabb——孟德尔的原则。相反,遗传学家观察到更多的父母的类型(AaBb和aabb)和一个小数量的重组类型(Aabb和aaBb)。进一步研究显示,每个基因的显性等位基因如此接近对方,被linked-they座落在一个同族体,他们继承了在一起。这也同样适用其他同族体的隐性等位基因。如果这个链接是牢不可破的,减数分裂的混合AaBb只会形成AB和ab配子。然而,事实上,Ab和aB配子也形成牢固的交换发生的证据。

仲裁者的身体形式和器官功能,基因必须用精确操作。每个基因都包含一个生化编码蛋白质的合成。一个基因是DNA的基本组件,核酸组成的两个股生化单元称为核苷酸。每个核苷酸由一个磷酸脱氧核糖(糖),和四个含氮碱基之一:腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶。化学键连接在一条链上基地和基地,形成碱基对。分子与梯子的两股DNA和化学键形成“双方的步骤。“周围的核苷酸梯子风本身,形成双螺旋结构。(另请参阅生物化学。)

细胞和器官功能同样重要的是核糖核酸(RNA)。核酸是明显类似于DNA除了三个关键特性:RNA由单链(除了一些病毒);在RNA含有核糖而非脱氧核糖核苷酸;和基尿嘧啶取代了胸腺嘧啶的DNA。

DNA形成细胞的控制中心,指挥RNA的合成和活动,进而指导蛋白质的合成。序列的DNA碱基配对形成64三联体密码子的基因代码,每个三个核苷酸的序列编码一种氨基酸(DNA)。氨基酸的序列产生这段代码将形成一个特定的蛋白质。代码确保每个蛋白质合成使用适当的氨基酸序列(看到蛋白质)。DNA序列的改变会导致错误的氨基酸被添加到蛋白质。在某些情况下这没有重大影响;然而,在许多情况下,改变会导致严重的问题,从出生缺陷癌症甚至死亡。

一个基因的DNA序列的改变称为变异。突变可以发生在单个基因或大面积的染色体。最简单的突变是一个点突变DNA或者RNA的核苷酸序列的变化导致错误的氨基酸生产。不正确的氨基酸会影响蛋白质的结构和功能。例如,一个单一的血红蛋白基因编码的氨基酸的变化代替谷氨酸缬氨酸。缬氨酸的血红蛋白分子的化学性质导致蛋白质折叠错误,因此不能有效结合氧气。这生产镰状细胞病、遗传性疾病的氧气运输受损(看到疾病,人类)。

突变在染色体水平可能会导致一个不正确的染色体数目(过多或过少),或获得,损失,或染色体片段的重组。如果突变发生在生殖细胞,改变传递给后代。对于人类来说,一个额外的21号染色体的结果唐氏综合症,一个严重的障碍(看到遗传性疾病)。

大多数突变是不被认为是有害的,是消除或修正的保障措施。一些突变引入表型的变化,可能是有益的,使有机体适应环境的变化。生物学家认为突变造成的许多基因变化参与物种的进化。(另请参阅进化。)