二氏综合征

氏综合症(PWS),这是一种罕见的人类遗传性疾病出生时表现为弱肌肉张力,小身材,智障,暴饮暴食导致童年肥胖和高发病率和死亡率。PWS起源于删除或破坏基因在一个特定的区域染色体15。在1956年第一次描述了安德里亚·马海因里希·威利,和其他人来说,它发生在大约15000活产。

母亲与正常怀孕的经验报告明显的延迟性劳动力和减少胎儿活动期间怀孕涉及二氏的孩子。PWS特点是出生时缺乏自发运动,日间极度嗜睡和保护性反射。婴儿显示喂食,不感兴趣,他们吸薄弱或缺乏的能力。他们将需要更长的时间达到能够走路,说话,坐和站。孩子们将继续开发肌张力减退的症状(弱肌肉张力)。独特的面部特征也确定一个孩子综合症;这些包括窄脸,眼如杏仁,small-appearing嘴,一层薄薄的上唇上翘嘴角,又饱满的脸颊。孩子的眼睛可能交叉(斜视)。频繁的特性通常被忽视在嘴的边缘厚的唾液。对疼痛患者也往往是相对不敏感。

1和6岁之间儿童PWS突然发展出一个巨大的食物感兴趣,开始暴饮暴食(摄食过量)。功能障碍相关的大脑区域的饱足和饥饿会导致严重干扰食欲调控,包括延迟餐饭后终止饥饿和早期恢复,导致异常体质量组成和肥胖;这反过来会导致心血管发病率和死亡率增加。一些肥胖PWS患者最终被诊断为2型糖尿病,肥胖是一种常见的原因。

PWS儿童常表现出行为问题。在某些情况下,例如,影响孩子显示自发的攻击性行为的爆发。PWS也被联系在一起强迫症和睡眠异常。患者可能产生其他行为困难以及智障人士和其他认知和学习问题。

与浆也有孩子内分泌问题包括减少或缺失的分泌性荷尔蒙(性腺机能减退)。在青春期,男性隐睾可能有小的阴茎和睾丸。第二性的阴毛和女性的乳房发育等可能不会发展。增长冲刺也延迟,因此病人往往有一个更短的身材。

浆是无法治愈的;然而,有几种治疗缓解症状。生长激素治疗身材矮小改善身体成分,线性增长,体力、敏捷性。治疗octreotide,somatostatic代理,可以导致儿童肥胖减肥。其他疗法可以刺激睾酮生产和性腺机能减退患者男性化。物理治疗和锻炼有助于改善力量和协调。语言治疗通常是有利于患者语言问题。随着孩子的增长,饮食和体重问题可以通过平衡低卡路里饮食,控制体重监测、外部限制,食物和日常锻炼。

莎拉·e·Boslaugh