安徒生的疾病

安徒生的疾病，也叫糖原病这是一种极其罕见的由酶缺乏引起的遗传代谢疾病Amylo-1:4,1:6-转葡萄糖苷酶，它是合成糖原．一种异常形式的糖原，支链淀粉，在身体组织中产生和积累，特别是在肝脏和心．受影响的孩子在出生时表现正常，但不能茁壮成长，后来失去肌肉张力，成为昏昏欲睡．肝脏和脾脏肿大，进行性肝功能衰竭发生在死亡前，通常在三岁之前，由心脏衰竭或者食道出血。肝移植都能成功治疗这种疾病。捐献的肝脏通常能够产生足够的酶来阻止异常糖原的积累。安徒生的疾病传输为常染色体隐形性状，作为最相似的酶缺陷。