巴特综合征

巴特综合征,也叫钾消耗综合征,任何几个罕见疾病的影响肾脏和过度排泄的主要特征钾尿液中。

发现巴特综合征

巴特综合征是美国内分泌学家命名弗雷德里克·巴特,他描述的主要障碍在1960年代早期的特性。巴特检查两个病人,两人缺钾(低钾血);异常增加细胞的数量(增生)肾脏的肾小球旁器;和高血清浓度的肾脏酶被称为肾素。巴特指出,这些异常与合成的增加有关血管紧张素肾素时,肽产生克利夫斯一种物质的血浆被称为血管紧张肽原,以及增加生产醛固酮,一个甾类激素分泌的肾上腺。增加产量的醛固酮随后与过量的钾排泄有关。因为增加醛固酮的生产是一个中央发现巴特综合征,这种疾病被认为是一种次要的高醛甾酮症。

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类型的巴特综合征

巴特综合征的发病通常在婴儿期或在童年和可能导致身材矮小智力障碍。几个遗传缺陷,主要影响钾和氯运输在肾小管,已经相关的综合症。发现这些突变,发生在不同的基因,导致了巴特的分层综合症为三个主要类别:新生儿巴特综合征,出现在子宫内24到30周的妊娠期;经典的巴特综合征,出现在婴儿或儿童早期;和Gitelman综合症,出现在晚童年和成年。

有两种不同类型的新生儿巴特综合征,这些是临床上难以区分,尽管他们出现在不同的基因突变。1型是由指定的基因突变引起的SLC12A1(溶质载体家庭12,成员1),而2型是由突变的基因引起的KCNJ1(内心整流钾通道,亚J,成员1)。这些基因发挥根本性作用在维持生理体内平衡钠和钾浓度。

经典的巴特综合征,或类型3,是由基因的突变称为引起的CLCNKB(氯通道Kb),氯化的重吸收功能,因此在肾小管钠。突变的根本经典巴特综合征导致的损失函数的编码蛋白质,从而导致过多的钠排泄的尿液。这种形式的综合症似乎是遗传。也存在幼稚的巴特综合征与神经性耳聋,或type 4,来自变化的组合CLCNKB和CLCNKA(氯通道Ka)或变异的基因BSND(巴特综合征,小儿神经性耳聋)。

Gitelman综合症是由突变引起的SLC12A3(溶质载体家庭12,成员3),编码一个蛋白质,专门从事运输的钠和氯进入肾小管,从而调解的重吸收电解质和保持电解液体内平衡。

诊断和治疗

巴特综合征诊断是主要结果,尿液中钾含量的增加和增加血清醛固酮和肾素的浓度。其它发现包括代谢碱中毒身体的酸,这是一个损失,起源于钾和氯损耗、增加产量和尿的排泄前列腺素来自,hormonelike物质脂肪酸。诊断Gitelman综合征是基于发现类似于巴特综合征,以及低镁症或异常低血清浓度镁,hypocalciuria或水平的下降钙尿液中。

低钾血可能是治疗钾补充剂,和额外的补充可以用来保持钠和其他电解质浓度。其他巴特综合征的症状可能被逆转药物那抑制前列腺素的形成,如抗炎药吲哚美辛。尽管治疗,有些患者可能产生肾功能衰竭。