疾病腓骨肌萎缩
病理
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疾病腓骨肌萎缩,也叫腓骨肌萎缩,一群继承下来的神经疾病衰弱的:以四肢下部肌肉缓慢发展的无力和萎缩为特征的在Charcot-Marie-Tooth (CMT)中髓鞘运动神经和感觉神经周围的神经鞘逐渐退化,阻断神经冲动传导到肌肉。发病通常发生在儿童期或青春期,具有幼儿期的形式疾病是最快速发展和致残的。CMT体现膝盖以下的腿部肌肉无力(鹳腿);这通常会导致脚下垂(即无法将脚保持在水平位置),从而导致步态紊乱。偶尔也会影响到手。虽然外围在一些CMT患者中,神经可能增大,感觉损失通常没有或很小。骨骼异常,例如脊柱弯曲高足弓(弓足)和锤状趾是常见的。虽然该病是渐进性的,但不会影响寿命。CMT是以法国神经学家的名字命名的吉恩夏科而且皮埃尔·玛丽以及英国医生霍华德·亨利·图斯,他在19世纪末首次描述了这种疾病。
这种病的遗传模式很复杂。最近的研究已经证实了与这种疾病有关的几种遗传缺陷。已发现若干染色体异常,其中多数为常染色体显性;也就是基因因为这种疾病可能来自父母中的任何一方。偶尔,CMT可能发生在没有家族病史的人身上。
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疾病、失调及更多:医学问答
神经传导的电研究通常用于识别异常,并有助于分类CMT的类型。这种疾病没有特别的治疗方法,尽管腿部支架和骨畸形的手术矫正可能是有效的有益的.