Chediak-Higashi综合症

Chediak-Higashi综合症,这是一种罕见的继承了童年疾病表现为白细胞称为吞噬细胞无力消灭入侵的微生物。

人Chediak-Higashi综合症体验持续或复发性感染。其他的与疾病相关的症状包括肝脏肿大脾,部分白化病,和沮丧活动的其他细胞,称为自然杀伤细胞,参与保护身体免受感染。

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吞噬细胞的能力杀死缺陷引起的传染性微生物的基因控制吞噬细胞内囊泡的形成。通过这一过程被称为正常微生物吞噬细胞消除吞噬作用,一种细胞“吃”,吞噬细胞吞噬和摘要微生物通过其囊泡中包含的化学物质。在个人Chediak-Higashi综合症,吞噬细胞大,异常形成的囊泡,使细胞更加严格,少移动,无法破坏微生物。

Chediak-Higashi综合症是常染色体隐性地继承了(也就是说,一个孩子必须继承的副本基因从父母双亲那里都遗传疾病)。总数只有200的病例报告。有这种障碍的人通常是公认的在生命的早期,和一些活到成年。对这种疾病的治疗包括长期抗生素治疗,骨髓移植,白血细胞或整个输血。类似的障碍已被观察到在老鼠中,赫里福德牛虎鲸,蓝烟波斯的猫,貂。