唐氏综合症

唐氏综合症，也叫唐氏综合症,称21三体综合症,或(以前)先天愚型，先天性疾病所引起的存在人类基因组额外的遗传物质染色体21.受影响的个体可能会继承额外的部分21号染色体或者多出一份21号染色体，这种情况被称为称21三体综合症。英国医生约翰·兰登·唐在1866年首次描述了唐氏综合症的身体特征，因此这种疾病后来以他的名字命名。

身体上的认知唐氏综合症的影响从轻微到严重不等。这种疾病的一些常见体征包括:头小、脸扁、脖子短、眼睛上斜、耳朵位置低、放大舌头而且嘴唇，下巴下方倾斜。这种疾病的其他特征可能包括贫穷肌肉语气,心或肾脏畸形(或两者皆有)，以及手掌和脚底的异常真皮脊型。智力障碍所有唐氏综合症患者都会出现，通常为轻度至中度。先天性心脏病大约40%到60%的唐氏综合症患者身上都有。

唐氏综合症的类型

Down有三种类型并发症状．最常见的形式是21三体，在这种情况下，一个人的所有细胞都包含三个21号染色体副本，而不是两个。1959年，法国遗传学家发现了额外的染色体Jérôme-Jean-Louis-Marie勒琼，是随机、异常事件中的结果细胞分裂发生在胚胎发育或蛋或精子细胞。细胞中额外染色体的存在会引起唐氏综合症的症状和体征。

在马赛克唐氏综合症是一种罕见的疾病，只有一些个体细胞含有第三个染色体副本。因为有些细胞保留了正常的46条染色体，某些方面的疾病，如知识与21三体患者相比，镶嵌型唐氏综合症患者的残疾没有那么严重。

第三种类型，当21对染色体中额外的染色体断裂并附着在另一条染色体上时，就会发生唐氏综合症。唐氏综合征是唯一一种可能遗传的类型。拥有平衡易位(21号染色体没有额外遗传物质的染色体重排)的父母可以将易位传递给后代。平衡易位的携带者没有这种疾病的体征或症状。携带易位基因的母亲有10% - 12%的风险传输遗传重排给他们的后代，而携带易位基因的父亲有3%的传播风险。

发病率和诊断

唐氏综合症的发生率大约为700 - 1100个活产婴儿中的1个。在35岁以上女性的后代中，这种疾病的发病率显著增加。例如，30岁以下女性的后代患这种疾病的几率不到千分之一，而40岁以上女性的后代患这种疾病的几率可能在100分之一到30分之一之间。此外，有一个孩子患有唐氏综合症的女性，有1%的几率生第二个孩子患有这种疾病。使用两种方法进行筛选试验超声波而且血液分析在第11到14周之间进行怀孕可以检测出唐氏综合症的大多数发病率。

在疑似唐氏综合症的病例中，可以使用药物来确诊羊膜穿刺术或绒毛取样．在这些诊断试验中，胎儿细胞的样本取自羊水或者来自母亲的胎盘并分析是否存在异常染色体。然而，由于这些手术是侵入性的，它们与增加的风险有关流产．

无创产前检测(NIPT)也可用于唐氏综合征的早期检测。在怀孕期间，少量的胎儿细胞进入母体循环。在怀孕10周后采集的母亲血液样本可以使用专门设计的片段进行分析DNA(脱氧核糖核酸)，称为探针它们能够识别并结合携带与21三体相关的额外染色体的胎儿DNA。由于探针用分子标记(例如荧光分子或放射性分子)进行标记，携带额外染色体的胎儿细胞可以在实验室分析中很容易被检测到。

照顾唐氏综合症患者

在现代医疗护理下，许多患有唐氏综合症的人活到成年，尽管他们的寿命确实较短预期寿命他们比正常的成年人平均活到60岁左右，因为他们会患上退行性疾病年老的时候过早。与唐氏综合症相关的并发症包括无法通过药物矫正的严重心脏缺陷手术，感染，例如肺炎，白血病，以及早发性阿尔茨海默病．根据智力残疾的严重程度，一些唐氏综合症患者永远无法自立。然而，大多数人可以被教导在家里或在有庇护的工作或生活中做出有用的贡献环境在他们长大之后。

目前还没有专门用于治疗唐氏综合症的药物，因为人们对引起这种疾病症状的确切分子机制知之甚少。然而，科学家们已经探索了几种治疗唐氏综合症的潜在疗法。在动物身上进行的研究包括将化学物质注射到大脑的特定区域，即脑小脑或海马体，在患有唐氏综合症的新生小鼠中。然后，科学家观察这些动物的功能改善学习而且内存．科学家们还探索了在动物和人类细胞中使用基因编辑选择性地消除21号染色体的多余拷贝。