法布瑞氏症

法布瑞氏症,也叫血管扩张性疣Corporis Diffusum,位于性染色体的遗传疾病的不足酶alpha-galactosidase结果异常存款鞘糖脂(神经酰胺trihexoside)的血管。这些存款反过来产生心脏和肾脏骚乱导致明显减少预期寿命。独特的深红色颗粒在腹部皮肤和膝盖的受害者导致疾病早期的学生认为这是一种皮肤病,如替代名称反映了;后来发现表明肾脏参与和血液脂质存款是疾病的更重要的特点。治疗的尝试一直主要针对缓解强烈的灼痛疾病的典型。肾衰竭是最常见的死因,这主要发生在平均年龄40岁的男性受害者。