福布斯疾病

病理学

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备选标题:科里的疾病,糖原存储疾病类型III,糖原病类型III

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福布斯疾病,也叫科里的疾病,或糖原病类型III,罕见的遗传性疾病的代谢分解糖原到简单的糖葡萄糖是不完整的,允许中间吗化合物积累的细胞肝。受影响的人缺乏这种酶amylo-1 6-glucosidase,几个参与糖原分解酶之一。儿童疾病的肝肿大(通常被青春期正常的大小),通常在生长发育不良,可爱洋娃娃面部特征,体验肌肉无力。这种疾病是相当温和但会导致频繁低血糖症(低血糖),生产可能导致的抽搐精神发育迟滞。《福布斯》作为常染色体遗传疾病隐性特质。