戈谢病

戈谢病、稀有继承了代谢紊乱，表现为贫血，精神和神经功能障碍，皮肤淡黄色色素沉着，腮腺肿大脾，导致病理性骨折。高雪病最初是由法国医生菲利普·查尔斯·欧内斯特·高雪于1882年描述的。戈谢病是常染色体遗传隐性由一个或多个原因引起的突变在一个基因称为酸性-葡萄糖苷酶(GBA)．这些突变导致an的合成缺陷酶被称为葡糖脑苷脂酶，导致戈谢细胞中糖脑苷类脂质的积累。戈谢氏细胞是一种巨大的、皱褶状的细胞糖脂并且通常在骨髓还有脾脏。

有三种不同的形式高雪氏症疾病:1型，可发生于儿童或成年期;2型，发生在婴儿身上;第三型，发生在儿童早期(有时被称为Norrbottnian型)。1型是迄今为止戈谢病最常见的形式，发病率特别高发病率德系犹太人(从500分之一到1000分之一)。它的主要症状是脾脏肿大和长骨糜烂。这些症状通常是轻微的，1型患者的平均寿命仅略微缩短。2型戈谢病是一种急性主要影响中心的形式神经系统在生命的最初几年，导致脾脏肿大和肝，侵蚀长骨，进行性精神发育迟滞肌肉功能障碍和癫痫发作;呼吸衰竭导致的死亡通常发生在儿童早期。类型3也会影响中枢神经系统但发展较慢，因此被认为是一种慢性戈谢病。受3型感染的个体可能存活到成年早期。此外，还存在一种罕见的心血管形式的戈谢病(有时称为戈谢样病)，其特征是心血管钙化(硬化)和眼睛的神经功能障碍(动眼力)失用症)．

受2型或3型戈谢病影响的个体，以及携带与戈谢病相关基因突变的一些个体，可能会发展为高谢病帕金森症或帕金森病（看到神经系统疾病:疾病和紊乱)．虽然戈谢病和帕金森病之间的联系尚不清楚，但研究人员推测，戈谢病患者中枢神经系统中脂质的积累可能会对多巴胺能造成损害神经元会导致帕金森病的发展。

1型戈谢病可用以下方法治疗酶替代疗法，其中注射胰酶，a合成模拟葡萄糖脑苷酶的成分重组DNA技术，每周或每两周进行一次。酶替代疗法在治疗2型和3型戈谢病时通常无效，因为戊糖酶分子较大，无法穿过血脑屏障进入中枢神经系统治疗神经症状。此外，有些人对葡聚糖酶产生严重的免疫反应，导致停止酶替代疗法。1型戈谢病的成人患者不能用伊葡聚糖酶治疗，可以改用米格司他，一种口服药物抑制糖脑苷的产生。2型或3型戈谢病患者，或1型戈谢病患者不能选择酶替代疗法时，可考虑的治疗方法包括脾切除术(切除脾脏)，输血,骨髓移植．治疗戈谢病的其他症状包括止痛剂(缓解疼痛)和双磷酸盐(防止骨质流失)。