Hartnup疾病

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类别: 科学与技术

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Hartnup疾病,天生的代谢紊乱有关氨基酸色氨酸。通常,一个色氨酸的代谢途径导致的合成烟酸或烟酸、维生素B群、不足的原因糙皮病。在Hartnup疾病,它是相信的运输系统肾小管通常能够色氨酸进入体内循环是有缺陷的。因此,色氨酸的浓度增加尿液和血液中减少,也减少了可用于合成色氨酸烟酸。

Hartnup疾病的临床特征包括情景鳞状红色皮疹在身体的暴露部位,相同的外观与古典的糙皮病;的思维过程和行为也可能是不正常的。除了缺陷肾脏运输,也似乎是一个延迟和不完整的通过肠道吸收的膳食色氨酸。pellagra-like症状可以控制的补充剂量的酰胺烟酸(烟酰胺);影响人普遍反应良好高蛋白饮食。