亨廷顿病

亨廷顿病,也叫亨廷顿舞蹈病相对少见,总是致命的遗传性神经系统疾病特点是不规则的,非自愿的运动肌肉和进步的损失认知能力。该病首次被美国医生1872年乔治·亨廷顿。

亨廷顿疾病症状通常出现年龄在35至50和恶化。他们从偶尔的颠簸或翻滚运动,称为舞蹈病样的动作,似乎是小问题协调;这些运动,在缺席睡眠恶化在接下来的几年里和进步,随机的,无法控制的,通常暴力抽搐和痉挛。包括可能会出现精神症状的恶化冷漠,疲劳、易怒、烦躁不安或情绪低落;这些症状可能进步内存损失,痴呆,双相情感障碍,或精神分裂症。

一个孩子的亨廷顿疾病有50%几率的继承遗传突变与疾病相关联,所有人继承突变最终将发展疾病。导致亨廷顿病的基因突变发生在一个基因被称为高清(正式命名杭丁顿蛋白[亨廷顿疾病])。这个基因,位于人类染色体4,编码一个蛋白质被称为杭丁顿蛋白,这是在某些地区的分布大脑,以及身体的其他组织。的变异形式高清基因含有异常重复片段的脱氧核糖核酸(DNA)称为CAG三核苷酸重复。这些重复的部分结果合成杭丁顿蛋白的蛋白质,含有分子的长氨基酸谷氨酰胺。当这些不正常的杭丁顿蛋白蛋白质切成碎片在处理细胞吗酶谷氨酰胺分子项目从蛋白质的目的片段,导致碎片坚持其他蛋白质。由此产生的蛋白质有可能的原因神经元(神经细胞)功能障碍。不正常的杭丁顿蛋白的蛋白质的形成导致神经元的变性,最终死亡基底神经节一对神经集群控制运动的大脑深处。

亨廷顿疾病的进展和严重程度与CAG三核苷酸重复区域的长度高清基因。例如,三核苷酸地区高清似乎扩大在中年之际,恰逢发病的症状,也可以从一代一代的繁衍扩大,导致这种疾病称为预期的一种形式,在早期的症状影响后代的个体。

亨廷顿疾病,基因测试时没有有效的治疗方法是可用的障碍,虽然舞蹈症状可能由吩噻嗪类或其他部分,暂时压制抗精神病药物。