Klinefelter综合症

Klinefelter综合症,障碍的人性染色体发生在男性。Klinefelter综合征是最常见的男性染色体疾病,发生在大约每500年至1000年男性。结果从一个不平等的分享性染色体之后不久受精,一个细胞的分裂对接收两个X染色体和一个Y染色体和其他细胞对接收通常只有一个Y染色体和死亡。(正常的男性染色体数目和性染色体作文46,XY。)

Klinefelter综合症是命名的哈利Klinefelter,一位美国医生在1942年描述的一组症状为特征的条件。综合征是首次发现与特定染色体异常在1959年由英国研究员帕特里夏·a·雅各布斯和她的同事们。

症状

男人Klinefelter综合症有小公司睾丸,他们往往有丰胸(男子女性型乳房),非常地长腿和手臂(似阉人状态)和不育。男人有降低血清的影响睾酮浓度,尿排泄17-ketosteroids(某些雄性激素的组件,或雄激素在正常或低正常范围。他们还增加了血清促卵泡激素和促黄体激素浓度。糖尿病,甲状腺肿(扩大甲状腺),和各种癌症可能Klinefelter综合症患者中更普遍。Thyroidal捕获的放射性碘和甲状腺的反应注射促甲状腺素(促甲状腺激素;TSH)可能很低。虽然在智力正常,一些受影响的男性有困难使社会调整。

染色体组成

性染色体组成变化的影响Klinefelter综合症。马赛克Klinefelter综合症(组织是由基因不同的细胞),雄性有一个额外的X染色体,染色体组成的典型的47岁,XXY。男人有这种形式的障碍通常比男人有更少的症状与其他染色体的安排与Klinefelter综合症有关。其他罕见的染色体补充,产生马赛克Klinefelter综合症包括48,XXYY, 48岁,XXXY, 49岁,XXXYY, 49, XXXXY。这些染色体的男性补充遭受各种额外的异常,而且,不像男人47岁,XXY Klinefelter综合症,他们经常遭受智力障碍。特别是障碍的一个变种,49,XXXXY类型,特点是融合的前臂骨骼和其他骨骼异常不发达的阴茎和阴囊、不完整的睾丸下降明显知识残疾。虽然大约40%的男性受到Klinefelter综合症有一个正常的XY模式,别人拥有一个被称为染色体变体XX综合症,Y染色体材料转移到一个X染色体或nonsex染色体(常染色体)。男人XX综合症有男性表型(外表),但是他们有变化的典型Klinefelter综合症。

治疗

雄激素减少男性女乳症,治疗男性性腺机能减退和增加强度和的证据性欲在所有变异的Klinefelter综合症患者。在这些个体,几精子从睾丸已经成功获得卵母细胞体外受精。

预期寿命是正常的或者略微减少了许多个人Klinefelter综合症;患者发生继发疾病,比如癌症,可能较短的预期寿命。