麦卡德尔疾病

麦卡德尔疾病，也叫糖原病V型或糖原贮积病V型、稀有遗传酶缺乏糖原磷酸化酶在肌肉细胞。在缺乏这种酶的情况下，肌肉不能将动物淀粉(糖原)分解成满足人体能量需求所需的单糖锻炼．因此，肌肉活动完全取决于肌肉的可用性葡萄糖(血糖)和其他营养物质在循环血．麦卡德尔病是几种不同形式的糖原贮积病．

麦卡德尔病是由突变在PYGM基因这种酶编码一种叫做肌磷酸化酶，专门在肌肉细胞中分解糖原。突变PYGM可能遗传自父母一方或双方，常染色体隐性遗传引起全面疾病继承(父母双方都将基因突变传给后代)。当突变,PYGM编码一种功能较弱的肌磷酸化酶，导致糖原分解减少。

由于肌肉细胞缺乏直接可用的单糖，被诊断为麦卡德尔病的人经常在开始运动后不久出现肌肉疼痛和抽筋，特别是在跑步和运动等活动后举重．症状通常在休息一段时间后消失，在某些情况下，个人甚至可以恢复他们的日常锻炼而没有后续问题。然而，大量的运动会损伤肌肉组织，一些患者也经历过这种情况横纹肌溶解症(肌肉分解)，导致一种叫做肌红蛋白进入尿液。肌红蛋白使尿液变成暗红色或棕色，并可能损害皮肤肾脏，导致肾功能衰竭以后的生活。

症状麦卡德尔病可能出现在童年和成年之间的任何时间。与大多数其他类型的糖原储存疾病不同，麦卡德尔病不是致命的，肌磷酸化酶功能的缺陷不会损害其他身体系统的功能。这种情况可以通过改变饮食和精心计划的锻炼来控制。