筛的疾病

筛的疾病,也叫糖原病Ii型,遗传缺陷在体内代谢的能力糖原,导致肌肉疾病,在生命的第一年通常是致命的。缺陷负责,缺席的酶4-glucosidase alpha -,是极其罕见的,发生在少于每150000人口的出生,和传播作为常染色体隐性特质。在筛疾病糖原累积在人体所有组织,但特别是在肌肉,导致扩大的心,心肌失败,呼吸困难。糖原堆积在其他组织的原因精神发育迟滞和扩大肝和脾脏。死亡的结果通常由心肺衰竭。青少年和成人的形式,具有类似但温和的症状,也知道。