二氏综合征

普瑞德-威利综合征，罕见的人类遗传疾病出生时肌肉张力弱，身材矮小，知识残疾，暴饮暴食导致童年肥胖的高比率发病和死亡率。的删除或中断引起PWS基因在…的特定地区染色体15.安德里亚·普拉德、海因里希·威利等人在1956年首次描述了这种疾病，大约每15000个活产婴儿中就有一个会发生这种疾病。

有正常怀孕经验的母亲报告明显延迟发病劳动力减少胎儿活动怀孕涉及普瑞德-威利儿童。PWS在出生时的特点是缺乏自发运动，白天过度嗜睡和保护性反射。婴儿对喂养兴趣不大，吮吸的能力很弱或没有。他们需要更长的时间达到走路、说话、坐着和站着的能力。儿童将继续发展肌肉张力减退(肌肉张力弱)的症状。不同的面部特征也可以识别出患有该综合征的儿童;这些特征包括窄脸、杏仁形眼睛、小嘴、上唇薄、嘴角向下倾斜、脸颊饱满。孩子的眼睛可能会斜视。一个经常被忽视的特征是口腔边缘的厚唾液。患者也往往对疼痛相对不敏感。

在1岁到6岁之间，患有PWS的儿童突然对食物产生了极大的兴趣，并开始暴饮暴食(hyperphagia)。与。相关的大脑区域功能障碍饱腹感而饥饿会导致食欲调节严重紊乱，包括延迟结束用餐和餐后过早恢复饥饿感，从而导致体重异常作文和肥胖;这反过来又导致心血管发病率和死亡率的增加。一些肥胖的PWS患者最终被诊断为2型糖尿病，肥胖是2型糖尿病的常见病因。

PWS儿童通常表现出行为问题。例如，在某些情况下，受影响的儿童表现出自发的爆发积极的行为．PWS也与强迫症还有睡眠异常。患者可能会出现其他行为障碍以及智力障碍和其他认知还有学习问题。

患有PWS的儿童也有内分泌问题包括分泌减少或缺乏性荷尔蒙（性腺机能减退)．在青春期，男性可能会有一个较小的阴茎和隐睾。女性的第二性征，如阴毛和乳房发育可能不会同样发育。增长喷射也被推迟，因此患者往往有较短的身材。

PWS是无法治愈的;然而，有几种治疗方法缓解症状。生长激素身材矮小的治疗可以改善身体成分、线性生长、体力和敏捷性。治疗octreotide,somatostatic制剂，可诱导肥胖儿童体重减轻。其他疗法可以刺激睾酮性腺机能减退症患者的生产和男性化。物理治疗锻炼有助于增强力量和协调性。语言治疗通常是有益的适用于有语言障碍的病人。随着孩子的成长，饮食和体重问题可以通过平衡的低热量饮食、体重监测、外部食物限制和日常锻炼来控制。