礼宾部主管综合征

病理
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替代标题:MPS III,粘多糖病III
相关主题:
黏多糖病

礼宾部主管综合征,也叫黏多糖病三世、稀有遗传(常染色体隐性)代谢性疾病以严重为特征的精神发育迟滞.有三种变种,每一种都是由不同的缺陷引起的参与粘多糖的分解,这是一组在结缔组织的结构和维持中很重要的物质。这三种变种都出现在儿童早期,受影响的人通常在20岁前死亡。的特点疾病包括毛发过度生长和渐进性四肢部分瘫痪。轻度生长迟缓可能发生,导致中度侏儒症,但这既不常见,也不严重的相关粘多糖。