科学与技术

Scheie综合征

病理学
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也称为:议员我年代,黏多糖病我年代,黏多糖病V

Scheie综合征,也叫黏多糖病我年代,或议员我年代,常见的遗传代谢性疾病以手抓,角膜湿润,无能的主动脉瓣痛苦的神经压迫,手腕(腕管综合症)。的疾病被哈罗德Scheie的吗美国于1962年,是一个温和的变体粘多糖增多症我H (MPS),低于正常的智力和障碍侏儒症。残疾人Scheie综合征,相比之下,通常达到正常身高和智力和可以预期一个正常的寿命,投手的罕见疾病。症状都是隐性遗传缺陷造成的alpha-L-iduronidase,结缔组织的重要发展。一个相关的条件我H S Hurler-Scheie综合症(MPS),导致侏儒症,进步失明,耳聋,心脏衰竭