家族黑蒙性白痴病

家族黑蒙性白痴病，也叫黑色家族性白痴，遗传引起渐进性精神和神经退化并导致幼儿死亡的代谢紊乱。的疾病是常染色体遗传的吗隐性特质最常见于东欧人(Ashkenazic）犹太人来源。

在出生时患有这种疾病的婴儿中，大脑的活动异常低酶己糖苷酶A允许一种不寻常的鞘脂类，神经节苷脂G_平方米积聚在大脑中，很快就会对神经功能产生毁灭性的影响。在一些受影响的儿童中，这种酶是存在的，但鞘脂仍在积聚。泰-萨克斯综合征婴儿出生时表现正常，但在出生后的头几个月变得无精打采、注意力不集中。随着病情的发展，孩子会失去已经获得的运动能力，如爬行和坐着，出现无法控制的癫痫发作，无法抬起头或吞咽。樱桃红色的斑点出现在视网膜失明和将军麻痹通常在死亡之前没有治疗治疗疾病。

大约每2500个德系犹太婴儿中就有1个患有Tay-Sachs病，而非犹太婴儿中每36万人中就有1个患有Tay-Sachs病。这种疾病可以通过产前检查发现。大约每25个德系犹太人中就有一个是泰-萨克斯病的携带者基因．成人基因携带者可以通过测量他们血液或其他液体中己糖氨基酶A的水平来识别。