特纳综合征

特纳综合征,也叫性腺发育不全,相对少见性染色体障碍,导致异常的人类女性性发展。特纳综合征发生当一个性染色体被删除,而不是正常的46条染色体,其中两个是性染色体在雄性动物的雌性和XY (XX),染色体补是45,X。在遗传方面,这些患者无论是男性还是女性,因为第二个决定性别的染色体缺失。然而,表型,影响个人发展女性因为没有Y染色体直接男性胎儿性腺的配置。

临床上,特纳综合症患者是短暂的,他们有一个小下巴,突出皮肤的皱褶的内心角落的眼睛(epicanthal折叠),低位的耳朵,蹼颈,shieldlike胸部。个人与特纳综合症的发生率也增加异常的心和大血管。内部和外部生殖器都是幼稚的,和卵巢只是“条纹”结缔组织。的诊断可以在婴儿或儿童的基础上这些异常或在青春期时,个人未能开发第二性征或没有月经。在遗传方面,特纳综合征是常见的:十分之一的自发流产胎儿有45,X染色体宪法,只有3%的受影响的胎儿存活。

特纳综合症患者是可以治愈的生长激素在儿童时期增加线性增长。个人也应该处理的影响雌激素和黄体酮(类似于孕酮在青春期的时候为了刺激第二性征的出现和模拟一个月阴道出血月经周期。雌激素和黄体酮也阻止骨质疏松症,这将发生如果卵巢缺不是治疗。

有多个变种的特纳综合症。例如,有混合物的染色体(马赛克),比如45,X和46,XX染色体补充或45,X和47岁的XXX染色体补,和染色体易位,一条染色体的一部分转移到另一个染色体。另一个变体是45,X / 46, XY马赛克,一个人可以饲养为男性或女性,因为生殖器是“模糊”,这意味着很难判断阴茎增大阴蒂或一个小阴茎。这个患者变体特纳综合征有条纹性腺,Y染色体的存在与发展的风险增加有关的恶性肿瘤性腺。