威尔逊的疾病

威尔逊的疾病,也叫hepatolenticular变性,这是一种罕见的遗传障碍表现为异常铜运输,导致组织中铜的积累,如大脑和肝。的障碍的特点是逐步退化基底神经节大脑的(大群核参与运动的控制),褐色的发展环的边缘角膜,逐步替代肝细胞和纤维组织。威尔逊疾病发生在大约40000年,症状通常首先出现在第二或第三个十年的生活。

疾病是由常染色体隐性突变(缺陷引起的继承了从父母双方)基因被称为ATP7B产生一种膜蛋白,调节细胞的运输的铜。当ATP7B基因突变,膜蛋白变得不正常,导致低效细胞铜出口。这反过来导致绑定的铜蛋白减少血浆铜蓝蛋白,这是产生于肝脏。正常情况下,血浆铜蓝蛋白与铜在肝脏,通过血液循环,提供铜原子遥远的细胞使用原子基本流程。突变的ATP7B也扰乱了正常的胆汁排泄的铜。降低绑定到血浆铜蓝蛋白和中断排泄导致铜的积累在肝脏,损害肝细胞。过度自由铜原子逃离肝脏积聚在其他组织,和铜沉积的影响结构产生的特征症状威尔逊疾病,包括震颤、不协调和人格改变。

诊断威尔逊的疾病往往是基于降低血清铜水平,降低血清血浆铜蓝蛋白水平,增加尿铜水平。此外,检测铜积累在肝脏和活检基因检测患者疾病的家族史可以用来证实诊断。最初的治疗目的是降低组织水平使用螯合铜的物质,如青霉胺或曲恩汀盐酸,释放到血液中铜的排泄尿液。后治疗的目的是保持组织水平低的铜通过高蛋白、low-copper饮食和螯合物和管理锌块铜的肠道吸收。早期诊断和治疗可能扭转失调的影响,防止永久性脑和肝损伤。