软骨发育不全
遗传学
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替代标题:胎儿软骨营养不良症
软骨发育不全，也叫chondrodystrophia fetalis一种以转化异常为特征的遗传疾病软骨成骨．因此，骨骼的发育依赖于软骨，特别是长骨，如软骨股骨而且肱骨，不能成长。软骨发育不全是最常见的原因侏儒症．患有这种疾病的人四肢非常短(手指只能伸到臀部)，但躯干的大小几乎正常。由于颅骨底部的缝合线过早闭合导致拱顶骨过度生长，头部增大。其他表现年龄发育不全症包括隆起的前额、马鞍鼻、突出的下巴、深弯曲的下背部和突出的臀部，以及狭窄的胸部;患有这种疾病的女性可能骨盆狭窄，从而导致分娩困难。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传特征;大约80%的这种疾病病例是由新的基因突变引起的，而不是由缺陷基因的亲代遗传引起的。受影响的个体智力正常，其他方面也正常健康．