白化病

白化病(从拉丁语白色的,意思是“白色的”),遗传条件的缺失色素的眼睛,皮肤,头发,鳞片,或羽毛。白化动物很少在野外生存,因为他们缺乏色素,通常提供保护颜色对太阳的紫外线和屏幕。

两个主要类型的人类白化病是公认的:oculocutaneous白化病,影响皮肤、头发和眼睛,分为四个主要类型(通过OCA4指定OCA1),和眼白化病,这只会影响眼睛,最常发生在一种被称为Nettleship-Falls综合症(或OA1)。个人oculocutaneous白化病有乳白色的皮肤和头发,虽然皮肤可能由于略粉红色的颜色潜在的血管。受影响的人晒伤很容易,因此更容易患上皮肤癌。oculocutaneous和眼白化病,虹膜眼睛的通常出现粉红色,而学生本身出现红色血液从反射光的未染色的脉络。视觉异常如散光、眼球震颤(眼睛的快速强迫振荡),和畏光(极端敏感光)是常见的。

Oculocutaneous白化病是由基因突变引起的,最终导致减少或没有生产的黑色素,暗褐色色素通常出现在人类皮肤、头发和眼睛。最引人注目的形式,OCA1A,突变的基因被称为酪氨酸导致酪氨酸酶的完整不活动,一种酶,这种酶是黑色素的生产所必需的。缺陷与oculocutaneous白化病传播以常染色体隐性的方式(从父母双方都需要产生突变条件)的症状和体征。Oculocutaneous白化病发生在约20000人。

眼白化病,另一方面,是少见的,发生在大约1 50000人。此外,而常染色体隐性眼白化病是遗传的方式类似于oculocutaneous白化病,Nettleship-Falls综合症是X连锁(致病突变基因位于X染色体)。因为女性有两个X染色体,其中一个可能掩盖遗传异常的影响,他们的症状往往比男性所经历的那么严重,他只有一个X染色体。眼白化病背后的遗传缺陷导致的增长异常大的黑素体(称为macromelanosomes);黑素体的结构通常黑色素合成和储存。如何macromelanosomes引起白化病尚不清楚。

一个相关的疾病是白癜风皮肤,局部地区缺乏色素和类似于一个白化,虽然身体其它部位的色素是正常的。