尿黑酸尿

尿黑酸尿罕见的(一个在250000年到1000000年出生)继承了蛋白质代谢紊乱,主要区分症状的尿液接触空气后变黑的。它的特点是由一个生化反应能力的身体代谢的氨基酸酪氨酸和苯丙氨酸。在正常的酪氨酸代谢途径,尿黑酸转化为maleylacetoacetate在肝脏的酶2-dioxygenase homogentisate 1日。这种酶活性呈现在人尿黑酸尿,由于突变酶的基因HGD。

除了变黑的尿液的形成和氧化尿黑酸,这种疾病没有临床表现直到20多岁或30多岁的人在他或她的影响,当存款赭石颜料开始出现在各种身体的纤维结缔组织,引起一个条件称为onchronosis。色素,一定会胶原蛋白纤维深层的关节软骨和椎间磁盘(之间的纤维垫相邻脊柱骨),导致这些组织失去正常的弹性,变得脆弱。软骨异常导致的侵蚀逐渐退化疾病关节的通常清单人生的第四个十年。通常,椎间磁盘成为变薄和钙化,后来膝盖、肩膀和臀部都受到影响。

尿黑酸尿与正常兼容预期寿命。在某些情况下动脉硬化被描述;然而,目前尚不清楚这是一个表现的疾病或巧合。没有有效的治疗方法是用于底层的代谢紊乱。