肌萎缩性脊髓侧索硬化症

病理学
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备选标题:ALS,卢伽雷病,运动神经元疾病
总结

读这一主题的简要总结

肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),也叫卢伽雷病运动神经元疾病,导致肌肉退行性神经障碍萎缩麻痹。的疾病通常发生在40岁;它影响了男性比女性多。ALS经常被称为卢伽雷病在内存中著名的棒球运动员卢伽雷在1941年,他死于这种疾病。

病程

ALS影响电机neurons-i.e。,those neurons that control muscular movements. The disease is progressive, and muscles innervated by退化神经元变得脆弱,最终萎缩。ALS的早期症状通常包括弱点在腿部和臂部的肌肉和肌肉痉挛或抽搐的脚和手。演讲可能含糊不清。随着疾病的进展,演讲和吞咽变得困难。后的症状包括严重的肌肉无力,频繁的瀑布,呼吸困难,持续疲劳、痉挛状态,强烈的抽搐。最终受影响的肌肉瘫痪。死亡通常结果从呼吸道肌肉萎缩或瘫痪。大多数ALS患者生存发病后3至5年的时间。

两种罕见的亚型的肌萎缩性侧索硬化症进行性肌肉萎缩和进步的球麻痹。进行性肌萎缩是一个各种各样的ALS的神经元变性是最明显脊髓。症状类似于常见的肌萎缩性侧索硬化症,尽管痉挛状态不在和肌肉无力却不会那么严重。此外,进行性肌萎缩症患者通常比那些患有肌萎缩性侧索硬化症典型存活时间更长。先进球麻痹是变性引起的颅神经和脑干。咀嚼、说话,和吞咽困难,无意识的情感爆发的大笑和舌头抽搐和萎缩是常见的。预后尤为严重的这种形式的肌萎缩性侧索硬化症。

ALS的原因

大多数的ALS病例是零星的(而不是继承),原因不明。大约5 - 10例遗传性的百分比;大约30%的这些病例与基因突变发生在被称为相关联付/ TLS,TDP43,SOD1

虽然基因变异产生ALS的机制尚不清楚,众所周知,编码的蛋白质付/ TLS在调节过程中发挥作用翻译RNA在运动神经元蛋白质。这个函数类似于所编码的蛋白质TDP43。两个基因的变化导致神经元的胞浆蛋白的积累,这是怀疑引起的神经功能障碍。缺陷SOD1,并产生一种酶SOD,或超氧化物歧化酶,似乎促进运动神经元的破坏有害的分子称为自由基(正常细胞的分子的副产品新陈代谢可以积累和破坏细胞)。ALS-associated突变SOD1导致不能中和自由基的SOD酶神经元。

2011年,科学家们报告称,发现ALS-associated突变的基因被称为UBQLN2,阐明ALS患者的病理过程的底层神经元变性。UBQLN2编码蛋白ubiquilin 2在循环中起着重要作用的神经元受损蛋白质脊髓和大脑皮层和海马的神经元。类似的突变付/ TLSTDP43基因突变,UBQLN2导致神经元蛋白质的积累。但是,与其他已知的分子病理与ALS,异常ubiquilin 2已确定在所有形式的disease-sporadic,家族和ALS /痴呆(目标大脑)——也被卷入其他神经退行性疾病。ubiquilin 2异常肌萎缩性侧索硬化症的普遍性质表明,各种形式的疾病共同的病理机制。

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诊断和治疗

遗传筛查可以识别的载体基因突变在家庭与ALS的历史。然而,在大多数情况下,诊断主要是基于测试,排除其他神经系统疾病,特别是在那些没有疾病的家族史。尿液测试血液分析常用在试图诊断ALS。病人也可以接受肌电描记术记录肌肉纤维的电活动,和神经传导研究中,测量速度的神经传导和神经信号的强度。此外,一些病人检查通过磁共振成像(MRI),它可以提供关于大脑结构和活动的信息。

没有治疗肌萎缩性侧索硬化症。然而,可以减缓疾病的进展治疗用药物利鲁唑。专门为ALS利鲁唑是唯一可用的药物治疗和被证明能增加生存了两到三个月。手术治疗晚期疾病患者气管造口术创建一个开放的气管为了使连接到呼吸机(呼吸机)。病人也可以选择接受物理治疗包括保持肌肉力量练习。此外,语言治疗和特殊的使用电脑和语音合成器可以帮助保持或改善沟通。

一些人受到ALS携带变异基因KIFAP3这似乎减缓疾病的进展的速度。事实上,在那些携带这种基因的人与ALS变体、生存可能延长多达40 - 50百分比。

百科全书的编辑yabo亚博网站首页手机 这篇文章是最近修订和更新罗伯特•刘易斯