神经病理学

在1970年代和80年代,研究自闭症儿童的生活和后期自闭症个体的调查导致了识别自闭症和小物理之间的关联异常,如增加体型,头围增大,增加了大脑重量。后来的研究比较个人之间大脑的速度增长的自闭症谱系障碍和健康个体显示大脑的扩大与自闭症和其他asd似乎发生在两岁之前。早期的生长是紧随其后的是一段或平均增长放缓,导致正常或略大的脑容量大龄自闭症儿童。在某些情况下,过度生长存在早在出生后一到两个月。

早期生长异常,然而,包括扩大头围,都不是无处不在的在自闭症,研究已经表明,这样的异常,如果发生,男孩比女孩更有可能出现。不寻常的生长模式可能是由于大脑的一个扩大白色物质—神经纤维连接一个大脑区域到另一个。一个地区的大脑白质的不成比例的放大观察颞叶。颞叶是听觉刺激和房屋的处理韦尼克区运动神经元参与演讲,一个地区的理解。

其他研究孤独症患者的大脑结构的神经病理学调查海马体,重要的一个区域学习和内存;的杏仁核对恐惧和,重要情感;的小脑、电动机和认知大脑区域;和前扣带皮层的一部分脑皮质是重要的社会和情感的行为。影响自闭症儿童在这些大脑结构往往表现出增加细胞密度,减少细胞的大小。此外,小脑通常已经减少浦肯野细胞收到,集成来自感觉和运动的信息神经元。

大量的研究集中在神经递质系统在自闭症,和许多研究已经报道的参与5 -羟色胺(5)和抑制γ-氨基丁酸(GABA)系统。早期发现的升高血清素外围血(hyperserotonemia)在许多自闭症个体使科学家调查类似的异常是否在大脑中被发现。然而,5 -羟色胺神经递质系统的机制可能导致自闭症的症状和体征尚不清楚。已经从调查中获得的一些见解显然是罕见的突变在人类涉及基因被称为CELF6。损失函数的这个基因在小鼠与血清素水平急剧下滑和autism-like行为,包括赤字在沟通和学习。

多的证据已经证明GABA水平和GABA的出现受体改变在自闭症大脑的许多地方。关键GABA-synthesizing酶称为GAD67和GAD65 (谷氨酸脱羧酶分别在67年和65年)已被证明在特定的小脑神经元改变自闭症患者的大脑。研究还表明,自闭症四分之一和三分之一的青少年之间的某种类型的癫痫异常;这是怀疑与GABA系统异常有关。

其他研究大脑结构的研究已经显示,相对于健康人,一些患有自闭症的人有较少的神经元连接大脑额叶的扩展到其他地区。赤字神经元沟通和神经元之间的连接强度的额叶和其他的大脑区域被检测到功能性磁共振成像(fMRI)。额叶的结构和功能异常自闭症人士与变异的基因被称为contactin-associated蛋白质像2 (CNTNAP2),通常是在发展和额叶中表达促进神经连接。因为额叶与更高的认知功能,如推理和处理情绪,CNTNAP2变异导致缺乏神经连接可以解释的一些行为在儿童自闭症症状和体征明显。

诊断和治疗

诊断自闭症是基于信息来自病人的病史,从他或她的行为的观察,从筛选。经典孤独症能够可靠地诊断后16个月大的时候;筛选方法的改进表明,条件可能发现早在12个月。通过筛查诊断执行发育迟缓和残疾在定期的体检,通过筛查缺乏眼神交流等行为,指出,假装玩。后者通常执行parent-completed问卷,涉及简单的“是”和“不”的回答。特定数量的关键问题的回答是“没有”阈值对于识别孩子患自闭症的风险。孩子确定为自闭症或其他自闭症的风险进行全面的医学评估,包括考试的听力和视力,测试遗传缺陷,和神经系统和心理评估。一旦取得了初步诊断孤独症的,可以开发一个治疗项目。

没有治疗自闭症,事实上,影响治疗的条件是有争议的道德,因为,尽管心理健康问题和语言的发展,同理心和其他的技能和行为干预,需要能力系统化或记忆等可能不需要帮助。因此,干预自闭症主要是针对对修改有问题的行为症状和体征。有效的干预措施范围从通用特殊教育量身定制的方法,应用人的长处和兴趣技能建设的过程。后者的例子包括教育软件和动画技术,利用个人的自然利益,从而保持和他或她的关注促进学习。乐高治疗干预的一个例子是利用一个人的力量在系统化构建社交技能,比如轮流和沟通。早期干预,包括促进语言,发展社会技能和规范的行为,让许多孩子的显著改善。

药物治疗通常作为最后的手段用于控制自闭症的症状和体征,他们往往指向二级指标,如行为问题,焦虑,抑郁症、侵略和癫痫发作。选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs),如氟西汀(百忧解)和舍曲林(左洛复),已证明是成功的在帮助一些人克服二次和迹象症状。荷尔蒙后叶加压素在初步试验,当管理鼻喷雾剂,导致改善自闭症患者的社交技巧,导致更好的社会沟通和识别他人的情绪。临床试验正在进行其他药物治疗孤独症可能是有用的。

许多自闭症患者也体验肠胃问题。因此,某些疗法是为了安抚胃肠道,这可能导致改善注意力和学习一些自闭症个体。在这方面特别感兴趣微生物群转移疗法。在临床研究中,从健康人粪便细菌转移到孤独症患者的胃肠道与改善胃肠道相关健康自闭症患者的症状和行为。