发育异常和遗传条件

先天性骨骼疾病

骨骼系统的许多疾病是先天性的,他们在出生后很快变得明显。这并不意味着他们都是由基因决定的。大多数因素引起的操作在怀孕期间、分娩,或早期阶段。

宫内损伤骨骼系统的戏剧性地出现在孩子出生的女性萨力多胺之前,一种药物用于治疗晨吐,在怀孕的最初3个月。这些孩子遭受严重肢体缺陷如缩短或四肢畸形(海豹肢症)。大多数子宫内的损伤可能不是由药物引起的,然而,但也许由病毒,激素,或机械因素。子宫内的截肢,畸形足,先天性髋关节脱位的可能属于这一组。出生损伤与骨折的锁骨机械困难或肱骨可能发生,因为在交付;这些骨折愈合极快。

发育异常可能影响孤立或多个区域骨架,或者他们可能会涉及到一个特定的组织系统;后者经常是遗传。孤立的异常的例子有锁骨的部分或全部缺失半径(长骨拇指一侧的前臂)和股骨;先天性胫骨假关节(胫骨);和肢体缺乏中间段(短肢畸形)。治疗这些条件是困难的,通常需要先进的移植或整形设备,有时甚至需要截肢的童年。多个异常发生在多骨性纤维性结构不良,影响骨被纤维结缔组织取代矩阵。条件可能会导致多个需要手术矫正的畸形。

遗传疾病

包括遗传性疾病的骨架成骨不全症,投手和马凡氏综合症,和几个障碍骺和metaphyseal增长的中心。(详细的治疗这些疾病,看到结缔组织疾病。)

遗传metaphyseal发育不良,造成骨骼畸形关节附近,以多种形式存在。的主要缺陷在于长骨头的生长区域。这些条件之一,碱性磷酸酶过少,结果从一个酶的缺乏碱性磷酸酶。增长中的多个缺陷区域的骨架是不同的家族性低磷酸盐血低磷水平为特征的血;它主要影响肾脏和骨骼只是其次。血友病最后,是一个广义遗传条件是影响骨骼系统骨头、关节出血只是次要的。