出生时出现的障碍

通过胎盘传播的疾病或由于胎盘功能障碍

传染病胎儿由许多不同类型的生物引起，包括病毒、细菌、螺旋体和原生动物(如弓形虫病)。这些感染大多是母亲感染的结果，感染因子通过胎儿循环通过胎盘(胎儿接受营养和排出废物的临时器官)传播。细菌感染常与早产有关破裂羊膜和羊水感染

孕产妇风疹(德国麻疹)发生在婴儿出生的前八周怀孕与先天性畸形的胎儿在超过50%的病例中，这一数字在第16周下降到20%左右，之后急剧下降。胎儿感染病毒巨细胞病毒这种类型涉及许多器官，病死率高，存活下来的胎儿可能会造成严重的脑损伤。由细胞内寄生虫感染刚地弓形虫会产生一种叫做弓形体病，这可能导致死亡或可能导致小头症(头部异常小)、脑积水(脑腔内液体过多积聚)，或精神发育迟滞．先天性梅毒可能对婴儿有多种影响，包括累及皮肤、肝脏、脾脏、淋巴结和肾脏。骨骼和牙齿畸形出现较晚，严重累及中枢神经系统多年后可能会变得明显。

就像传染性药物可以穿过胎盘，所以大多数药物给母亲服用可能通过胎盘，对胎儿有重要影响。这种影响最具戏剧性和毁灭性的例子发生在20世纪60年代初的欧洲，当时数千名婴儿出生时四肢缺失或短小，原因是母亲摄入了表面上无害的药物萨力多胺。麻醉药、止痛药、镇定剂、降压药和抗生素都可能对胎儿产生不良影响。先天性甲状腺肿(甲状腺肿大)是由母亲服用抗甲状腺药物引起的。现在很清楚的是，无论何时对母亲进行药物治疗，都必须考虑到对胎儿的不良影响考虑．

母亲滥用麻醉药或酒精也可能导致可怕的胎儿后果。对海洛因、吗啡或其他鸦片上瘾的母亲所生的婴儿通常与母亲一样上瘾，并在出生后72小时内出现戒断症状。许多酗酒母亲所生的婴儿都患有一种畸形的组合胎儿酒精综合症，包括智力发育迟缓、生长迟缓和头小畸型．

胎儿的全部营养供应都来自母亲。因此，尽管母亲缺乏状态可能反映为胎儿同时缺乏，但一般来说，胎儿的需要将先于母亲得到满足，尽管母亲缺乏，胎儿仍可获得足够数量的特定营养物质。轻微到温和的例如，母亲体内铁或钙的缺乏通常与胎儿的缺乏无关。另一方面，蛋白质和热量营养不良可能与胎儿尺寸减小有关。

胎儿的缺陷也可能源于胎盘功能障碍(故障)。胎盘异常的后果取决于发病时间和胎盘不充分的严重程度。妊娠早期严重的胎盘功能不全可能导致胎儿死亡。胎盘功能不全也可能是降低胎儿生长的一个因素。妊娠后期，胎盘功能障碍与早产或不同程度的胎儿窘迫有关，包括皮肤发黄、胎儿消瘦和严重缺氧的迹象。

分娩时的伤害

分娩时的身体创伤可能会对婴儿造成一些伤害。影响不大的是头皮的弥漫性软组织肿胀，称为继发性头皮。难产可能导致更广泛的挫伤、擦伤和水肿——尤其是在臀位分娩后;然而，严重的伤害是罕见的。流血在骨膜1%至2%的婴儿会因颅骨(覆盖膜)产生较大的肿胀，在一些婴儿中，这与底层颅骨的小骨折有关;幸运的是，自然愈合很快。受伤情况脊髓很少，但受伤的外围由于头部受到牵引而引起的神经紧张并不少见。这种损伤包括Erb麻痹，由于第五和第六颈椎神经受损，导致手臂和肩膀无力。膈神经损伤导致横膈膜(胸部和腹部之间的肌肉隔断)瘫痪，面神经损伤导致面瘫也会出现。在绝大多数周围神经损伤的例子中，恢复是完全的。

一种极为重要的分娩损伤是与缺氧有关的(缺氧)．胎儿缺氧可由母体氧合不足、母体氧合低引起血压或子宫、胎盘异常或脐带导致胎儿血液流动不足。出生后，失血、休克或呼吸不足可能导致缺氧。临床表现包括活动减少，心跳减慢，皮肤发蓝(发绀)。严重缺氧可能导致新生儿死亡，尽管恢复较为常见。缺氧的主要意义是，如果持续时间超过几分钟，可能会导致脑损伤。

早产低出生体重

通常妊娠期为40周。妊娠37周之前出生的婴儿被认为是早产，被称为早产或早产。出生时体重2500克(约5.5磅)或更少的婴儿被认为是低出生体重，要么是早产，要么是子宫内的生长速度低于预期。

出生时体重较低的婴儿在社会经济地位较低的人群中所占比例高达10%至15%，而在社会经济地位较高的人群中所占比例仅为4%至5%。临床检查婴儿有助于区分早产儿和足月出生的小婴儿之间，可是这样的决定的孕龄(年龄从概念出生)是不精确的。婴儿的正确分类是很重要的，因为胎龄成熟是决定婴儿是否能适应子宫外生活的主要因素。过早出生的婴儿，许多器官系统不会发育完全。体型较大且略不成熟的早产儿和足月婴儿的情况一样好，但非常小的早产儿，体重低于1000克(约35盎司)，病死率高倾向有很多并发症。

在处理宫外存在时遇到的并发症主要涉及呼吸和胃肠系统。除了肺的解剖学上的不成熟，早产儿的一个不利特征可能是缺乏一种叫做a的物质表面活性剂它在允许肺部的空气空间(或肺泡)保持开放方面发挥着重要作用。表面活性剂出现在一些胎儿在怀孕24周，但不存在，直到大约30周。由于这些呼吸障碍，特别是缺乏表面活性剂，许多早产儿患有呼吸窘迫综合征，这种情况将在下文描述呼吸系统疾病．

不能充分吮吸，消化食物和通过肠道吸收食物的能力有限，是早产儿的其他严重障碍。来规避由于这些问题，婴儿可能会(通过胃管)喂食特别配制的配方，即使是最小的婴儿也能忍受。

小婴儿相对较大的表面积和他无法保持体温可能需要将他放在保温箱中。除了温度控制外，培养箱还可以为有呼吸困难的婴儿提供额外的氧气，尽管这必须小心进行，因为过量的氧气可能会导致眼睛损伤，这种情况被称为镜片后纤维增生。

如上所述，早产婴儿比足月婴儿存活率低得多。早产儿占所有活产婴儿的不到8%，却占婴儿死亡的三分之二。即使在出生后的第一年，出生体重低的婴儿的死亡率也高于出生体重超过2 500克的婴儿。这一比率增加的原因尚不完全清楚，尽管有较高的患病率先天性异常这也解释了一些差异。此外,弱智知识发育和其他异常神经系统在这类婴儿中更常见，特别是那些出生体重低于1500克(3.3磅)的婴儿。大多数出生体重过低的婴儿在整个出生期间都很瘦小童年年，这可能反映了持续的缓慢增长模式，首先在子宫证明。

代谢干扰

婴儿的糖尿病母亲是一个有着特殊代谢问题的特殊群体。宫内死亡很常见，而且原因不明。胎盘通常是不正常的。出生时的婴儿一般都很大，器官也很大，这种情况被称为巨大儿。呼吸窘迫和低血糖是常见的并发症。

新生儿低血糖症是一种相对常见的疾病，尤其是在出生体重较低的婴儿中。15%的低血糖婴儿有相关的中枢神经系统异常。在大多数情况下，低血糖是危险的瞬态对治疗反应迅速。

新生儿黄疸通常与红细胞破坏率和血红蛋白代谢成胆红素和胆汁中胆红素排泄率之间的不平衡有关;由此导致血液中胆红素水平暂时升高。然而，黄疸可能是由于败血症这可能与几种不同的肝脏疾病有关，也可能与胆汁流入肠道的管道阻塞有关。异常高的胆红素水平也被发现与母乳喂养有关;这是一种极其罕见的情况，由于牛奶中存在一种不寻常的物质。

黄疸的意义取决于潜在的病因和血液中胆红素过量的数量。在极端情况下，胆红素可沉积在脑细胞，导致，如上所述，在严重的神经细胞损伤，称为核黄疽．这种情况，可能会导致耳聋和脑瘫，最常发生在婴儿胎儿成红细胞增多病这是一种血液疾病，将在下文讨论。胆红素过量造成的脑损伤通常可以通过换血(用献血者的血液替换婴儿的大部分血液)来预防，在最严重的情况下可能需要重复多次。

强直对于新生儿来说，在出生后几天内出现的情况是特征神经肌肉易激惹性增加，伴有肌肉抽搐、震颤和抽搐。在大多数情况下，血钙浓度低，而无机磷酸盐浓度高。在一些婴儿中，这种疾病似乎是由于血液中镁的浓度低。婴儿的病情通常通过静脉补钙得到显著改善。这种疾病是短暂性的，因此口服补钙的治疗可以在一到两周后停止。

与上述代谢紊乱相反，通常是新生儿的短暂状态，是长期的紊乱，被称为先天性代谢错误。这是由于在特定的代谢途径中缺少一种有功能的酶。因为这个“酶阻滞”，有一个缺乏在受影响途径的产物中，有害化学物质的过量积聚不能正常处理。先天代谢错误是由基因决定的，大多数是非常罕见的。除非能够开始有效的早期治疗，否则许多会导致严重的疾病和脑损伤。一个著名的例子是苯丙酮尿症，它可以在生命的第一周通过简单的血液筛查试验(格思里试验)检测到。一旦确诊，受影响的婴儿将被给予一种特殊的饮食，以防止脑损伤并使其正常生长。这种饮食必须持续到至少10岁，一些临床医生建议终身遵循。

感染

新生儿容易受到普通感染，此外，还容易感染常见的微生物，如大肠杆菌,金黄色葡萄球菌,以及B组溶血性链球菌，这是老年人严重感染的常见原因。感染可能发生在子宫内、分娩期间或稍后的育儿室。常见的严重感染有肺炎、脑膜炎(脑和脊髓覆盖物的炎症)和败血症(血液感染)。通常，婴儿除了喂养不良、嗜睡、脸色苍白或轻微外，几乎没有疾病的迹象发热．由于新生婴儿对感染的抵抗力较差，过早出生诊断治疗尤其重要。通常，仅在怀疑感染时就给予治疗。

免疫系统各部分的先天性缺陷已被发现。这些疾病最显著的特点是病人不能抵抗感染。因此，患有某些形式的γ球蛋白血症(血液中缺乏抗体)的未经治疗的患者可能在婴儿期或幼儿期死于压倒性感染。

呼吸系统疾病

新生儿呼吸功能异常多见。其中最严重的是呼吸窘迫综合征(RDS;也称为透明膜病)。RDS发生在0.5%到1%的分娩中，如前所述，在早产儿中尤其常见。此外，在糖尿病母亲及其后的婴儿中也常见剖腹产(通过母亲的腹壁分娩)。RDS也会发生，尽管很少发生在足月婴儿中，没有任何明显的易感原因。在出生后不久，受影响的婴儿开始进行快速而浅的呼吸，并且通过适当的测试可以显示交换空气(即吸收氧气和排出二氧化碳)的情况很差。如果没有专家治疗，他们可能在几小时内死亡，或可能在几天内病程延长灭亡或逐渐改善和恢复。治疗的目的是缓解症状，包括纠正相关的酸中毒，输氧，协助婴儿呼吸，必要时使用机械通气机。在现代医疗的帮助下，死亡已经变得不那么常见了。

肺炎对婴儿来说是个严重的问题。由母亲感染的婴儿在出生后数小时内发病，或在出生后48小时内感染。婴儿出现呼吸困难的迹象，通常伴有相关的血液感染(败血症)。治疗包括谨慎选择适当剂量的抗生素和呼吸支持。

婴儿在分娩过程中可能吸入胎粪(从婴儿肠道排出的半固态物质)，导致上呼吸道阻塞。用抽吸、吸氧和一般的呼吸支持来清理气道通常能有效地促进患者在2 - 3天内恢复。

空气漏入胸膜间隙(在胸腔衬膜与包围肺部和其他胸部器官的膜之间)，导致肺部分或完全衰竭(气胸)，肺出血，肺扩张失败(肺不张)，也会导致新生儿呼吸衰竭。及时治疗往往是确保生存所必需的。

心血管障碍

新生儿的心血管疾病主要与先天性畸形有关，每1000名婴儿中约有7名患有先天性畸形。它们有与生命不相容的，也有不导致疾病和不需要治疗的。有时原因是已知的，因为与染色体异常(例如,唐氏并发症状特纳综合征;见下文）;少数病例的病因是母体风疹感染。病变出现在胎儿发育早期，其结果通常是阻碍正常血液流动或大脑不同部位之间的通信异常心或者说是循环。当结构异常引起严重扰动时，心脏衰竭结果。心力衰竭的婴儿可能会出现脸色发紫、呼吸困难或进食困难等症状。大多数先天性心脏缺陷与心脏杂音有关，可以用听诊器听到。最常见的先天性病变是室间隔缺损它是心脏的两个下腔(左心室和右心室)之间的一个洞。许多不经治疗就自行闭合。随着超声心动图的发展，对疑似先天性心脏病婴儿的诊断更加可靠和容易。大多数引起疾病的疾病都可以通过手术来纠正，除非这种缺陷立即危及生命，否则手术通常要推迟到孩子长大一些。为了更全面地讨论特定的先天性心血管缺陷，看到心血管疾病:先天性心脏病．

在早产儿中常见的一种特殊的心血管问题是专利开放性动脉导管这是胎儿循环的一个基本特征。动脉导管是胎儿血管连接着降主动脉和肺动脉。它分流术肺部的血液(在胎儿体内没有功能)流向胎盘(氧气发生的地方)。正常情况下，导管在出生后不久就会关闭。出生后，当它保持开放状态时，它就起到了相反方向的分流作用，将血液从主动脉分流到肺部。因此，过多的血液被输送到肺部，随后的肺充血导致呼吸困难。可以使用药物促使导管闭合。如果药物治疗无效，可以手术关闭导管。

血障碍

影响新生儿血液的疾病包括红血球疾病(特别是贫血)不充分的血液中起作用的血红蛋白水平)和凝血因子(如血友病)的水平。这些疾病和其他影响新生儿血液的疾病将在下文有关婴幼儿后期和儿童时期疾病的章节中讨论，并在血液疾病．

胎儿红细胞增多症是一种由于婴儿血液与母亲血液不相容而导致胎儿红细胞被破坏的疾病。最严重的形式是由rh阴性母亲和rh阳性胎儿之间的不亲和引起的。如果母亲对rh阳性红细胞敏感(以前接触过)，她就会有对抗rh的循环抗体Rh因子．这些抗体可以穿过胎盘，破坏rh阳性胎儿的红细胞。除非母亲因输血而致敏，否则她的第一个rh阳性胎儿通常不会受到影响。这是因为她接触胎儿红细胞的量很小，直到分娩，这时胎儿红细胞大量转移到母体循环中。这种接触会使母亲敏感，将来任何rh阳性的胎儿都有危险。现在，对rh阴性的母亲在生下rh阳性的孩子后立即给予抗rh血清已成为标准程序。血清在她变得敏感之前破坏了她循环中的任何胎儿红细胞，从而保护未来的rh阳性胎儿免受红细胞增多症的影响。

胃肠障碍

呕吐是常见的症状在新生儿中，可能是由于肠梗阻或过度进食或可能发生无明显原因。控制胃和肠之间开口的肌肉的持续收缩可能导致呕吐。这种情况叫做幽门狭窄可能发生在婴儿早期的任何时候，通常需要手术治疗。

婴儿的第一次肠道活动和胎粪排出通常发生在12小时内。延迟可能表明肠梗阻。梗阻的重要原因是先天性肠狭窄(狭窄)或闭塞(闭锁)。它们可以发生在任何部位——从十二指肠(小肠的第一部分)到直肠和肛门。有些婴儿出生时就有一个小酒窝或凹陷，而不是一个专利肛门。十二指肠狭窄在患有唐氏综合症的婴儿中尤其常见。先天性肠梗阻会在幼年时引起呕吐和便秘;大多数可以通过手术矫正。

胎粪肠梗阻，由硬块胎粪引起的肠梗阻，几乎只发生在患有囊性纤维化，一种遗传性疾病，如下所述。除某些肠穿孔情况外，恢复是规律。

肾脏还有尿路疾病

新生婴儿的肾脏完全能够维持生命体内平衡例如，在正常情况下，尽管溶质含量差别很大，因此所施加的排泄负荷也会有很大的变化，但很容易适应婴儿喂养所使用的各种配方。(电解质，在这里上下文，是在溶液中电离的物质;也就是说，给它们一个正电荷或负电荷。然而，在有压力的情况下，盐和水平衡的调节和酸碱代谢的异常是常见的。新生儿肾脏排泄能力的限制需要调整药物剂量和液体治疗。

新生儿期肾脏和泌尿系统最常见的疾病是先天性异常。有些，比如缺一个肾，没关系，因为一个健康的肾就足够了;但其他婴儿出生时没有肾脏或肾脏畸形(发育不良)，功能不佳。肾脏多囊性疾病是严重先天性畸形的一个例子。在这种疾病中，肾脏包含大量的大囊肿，严重损害肾功能。

先天性尿路阻塞——无论是膀胱上方的输尿管还是膀胱下方的尿道——易使婴儿发生尿路感染和肾脏损害。新生儿在出生后12小时内无法排尿，需要检查是否有梗阻。

性肾炎(肾脏发炎)在新生儿中很少见。在一种众所周知的类型——先天性肾脏病中，大量的蛋白质在尿液中丢失，随之而来的是严重的全身性水肿。先天性康复的展望肾病而在其他形式的肾炎中，婴儿是极差的。

肾和尿路感染在临床上很难诊断。然而，如果早期诊断并及时治疗，这种感染对治疗反应良好，除非有相关的先天性梗阻性病变。

神经系统的疾病

神经系统先天性畸形是最常见的严重先天性异常之一。各种脑畸形可能会发生，有些与生命不相容(例如，无脑-大脑的缺失脑半球)，其他导致永久性残疾。常见的脑畸形包括小头畸形(由于大脑发育有限而导致的异常小的头部)和脑积水(脑容量增加)脑脊髓液与压力增加有关。后一种情况的明显证据是头部的大小。一些患有脑积水的婴儿在出生前死亡。出生后，这种情况可能会自发停止。主要的治疗方法是通过分流脊髓液或手术矫正任何梗阻来缓解压力。预防进展性损害是治疗的目标。

脊柱裂是一个先天性疾病其中脊柱无法闭合部分脊髓，通常是在腰椎区域，导致那部分脊髓没有受到保护。部分未受保护的脊髓神经组织，脑膜(脊髓的膜层)，或两者都可能突出通过脊椎的缺陷。脑膜突出，伴有或不伴有神经元件，常伴有脑积水。脊髓异常通常导致病变水平以下的神经功能缺陷;因此，腿无力或瘫痪和尿失禁是常见的。

后天条件，包括继发于缺氧和出血的条件，已在上面关于分娩损伤的部分中提到。脑膜炎(大脑和脊髓覆盖物的炎症)可能发生在新生儿身上。不幸的是，由于婴儿缺乏特征性症状和发现，诊断往往被推迟。

惊厥(发作)在新生儿中很常见。这可能是由于分娩时大脑受损或感染和代谢问题造成的。

内分泌失调

虽然罕见，但内分泌腺(产生激素的腺体)的先天性缺陷可能是严重的后果．先天性甲状腺功能减退(分泌不正常由甲状腺(又称克汀病)是一种特别重要的婴儿内分泌疾病，如果不能及早发现和治疗，可能会导致严重的智力发育迟缓。它是由于甲状腺的缺失或腺体功能的代谢紊乱。早期诊断和使用甲状腺药物进行适当治疗可显著改善病情，疾病的所有体征和症状迅速消失。在发达国家健康服务中，新生儿的一滴血液被用于化学筛选测试克汀病．因此，有效的治疗可在出生后不久开始。

先天性肾上腺增生是一组正常的肾上腺皮质类固醇激素(肾上腺皮质或外层物质的分泌物)产生缺陷的情况。垂体激素(促肾上腺皮质激素，或ACTH)对肾上腺皮质的过度刺激导致腺体的异常增大和雄激素(雄性化)肾上腺激素的过量产生。因此，在子宫内可能会出现女性生殖器的异常发育，并有证据表明，在婴儿时期，雄性激素对任何性别都有过度的影响，包括生长加速、阴毛过早出现和阴茎增大。

肌肉骨骼障碍

常见的先天性肌肉骨骼缺陷包括脚和臀部的异常。经典的畸形足畸形足equinovarus这是一种先天性的足部扭曲，脚后跟向上弯曲，脚的前半部分向内转向并向脚后跟弯曲。矫正通常包括使用夹板和石膏来迫使脚进入正确的位置;严重者可能需要手术。在脚掌跟外翻，脚掌前侧向上弯曲，向外翻转。这种畸形足通常是由于子宫内的机械压力导致足部处于不寻常的姿势。被动拉伸运动通常可以纠正这种情况，但顽固的情况可能需要使用夹板或石膏。

先天脱臼臀部与宽松的关节和臀位分娩的足月女婴最常见。这种情况通常可以通过仔细的临床检查发现，如果早期诊断，简单治疗即可。如果直到两岁的孩子发现走路一瘸一拐才被发现，可能需要进行大手术。

皮肤疾病

婴儿的皮肤表皮薄，腺体不成熟，特别容易起泡和感染。尿布疹子会影响湿尿布接触的皮肤区域，这种情况很常见，如果发生额外感染，情况会变得严重。

常见的胎记有很多。大多数是由血管发育异常(血管瘤)或皮肤色素过多(痣)引起的。父母们普遍担心的是“草莓”型血管瘤，这种血管瘤呈红色，凸起，很难看。虽然在最初几周可能会增大，但到7岁时就会逐渐消失。蒙古蓝色斑点，通常在臀部或背部，看起来像轻微的淤青，是黑色或东方血统婴儿常见的色素胎记。7岁以后，它会逐渐消失，很少能看到。

染色体疾病

一个正常人有46条染色体，但有时发育缺陷会导致胎儿有额外的染色体。大多数不正常的胎儿会导致流产或死胎，但那些唐氏综合症(蒙古弱智症)通常存活下来。唐氏综合症大约每600个新生儿中就会发生一次。受影响的孩子携带了多余的东西染色体数目有一个典型的外观，包括一个圆形的头骨;平面;斜眼睛;小而下垂的嘴;又短又宽的脖子和手。唐氏综合症患者的主要问题是中度到重度的智力迟钝。成年后，大多数人都无法独立生活。他们在早期也遭受过多的呼吸道感染，并有增加发病率严重的先天性异常。然而，在发达国家，他们中的大多数人成长为相当健康的成年人预期寿命比正常人短。

脑功能障碍性染色体也很常见。这些对性腺发育的干扰大于对外生殖器的影响;因此，许多情况直到青春期后才被诊断出来，这时孩子(或父母)开始担心性发育的缺乏特征．正常的女孩有两条X性染色体。那些有特纳氏综合征都只有一条X染色体该综合征可能在生命早期被发现，因为女孩个子矮小，有其他明显的特征。然而，这种诊断只能通过仔细分析血细胞中的染色体来证实。这些女孩仍然很矮，第二性征不会出现，除非给予额外的激素。即使如此，受感染的女孩仍然不能生育，因为她的子宫、阴道和性腺都非常小。

正常的男孩有一条X染色体和一条Y染色体性染色体．那些有细精管发育不全综合征有一个额外的X染色体尽管这种情况和唐氏综合症一样经常发生，但通常直到青春期睾丸不能增大时才会被发现。孩子们很健康，但不孕的情况很常见。

有充分的证据表明，男性比女性更容易受到非特异性的影响心理障碍在一些家庭中，男性经常受到影响。几种不同形式的智力障碍与男性的X染色体有关。在一些受影响的男性中，可以通过适当的实验室技术在X染色体上识别出“脆弱位点”。这样的男性据说有脆性x综合征．