染色体异常

染色体异常,任何并发症状畸形的以身体任何系统的畸形或故障为特征的，并由异常引起的染色体数目或宪法。

正常情况下，人类有46条染色体，排列成23对;这些配对在大小和形状上各不相同，并按惯例编号。其中22对是常染色体第23对是性染色体。这种模式的任何变化都会导致异常。一个染色体从任何一对都可以被复制(三染色体细胞)或缺席(染色体）;一整套23对染色体可以复制3对(三倍体)或以上(多倍性)时间;或者一条染色体的一条臂或一条臂的一部分可能缺失(缺失)。一条染色体的一部分可以转移到另一条染色体上(易位)，对患病的人没有影响，但通常会导致他或她的孩子患上缺失或复制综合症。染色体数量的变化发生在精子或卵子形成期间或胚胎的早期发育过程中。在后者的情况下，混合细胞，一些正常(整倍体)和一些含有异常染色体补体，可能发生，一种情况称为镶嵌性．在任何一种情况下，由于染色体传递的不寻常的遗传信号，发育异常都会发生。在所有出生的婴儿中，有0.5%的人会出现这种染色体失衡。

唐氏综合症21号染色体三体是第一个被发现的染色体疾病(1959年);它是最常见的三体体，也是最常见的病因智力障碍．知识残疾可能是最常见的表现染色体异常的，在某种程度上发生在所有主要常染色体异常中。包括唐氏综合症在内的几种染色体异常也与此有关心脏病或畸形。染色体异常的其他证据包括性发育异常、行为障碍、恶性肿瘤(例如，慢性粒细胞白血病中的费城染色体)和自然流产．

性染色体异常更常见，而且往往比常染色体异常影响更小。正常女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体;异常性染色体分配生产特纳氏综合征(XO),细精管发育不全综合征(XXY)，以及所谓的“超人”(XYY)．Turner’s和Klinefelter’s个体分别有女性和男性生殖器，性发育迟缓特征．超级男性往往比一般人高，而且有学习障碍．尽管一些研究表明超级男性和犯罪行为之间存在联系，但这种联系在很大程度上被否定了。事实上，许多XYY型的人都能很好地适应社会。

通过检查从羊水中获得的细胞，可以在出生前诊断出几种染色体疾病。另请参阅唐氏综合症；cri-du-chat综合症；三倍体13；称18三体综合症；特纳氏综合征；X-trisomy；细精管发育不全综合征；XYY-trisomy．