先天性疾病
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先天性疾病的结构异常，从而导致的功能异常人体在发展过程中产生的。这一大组疾病影响了近5%的婴儿，包括几组主要的疾病。
畸形:异常的胚胎阶段
畸形是在胚胎发生(发育的前八周)期间出现的人体形态异常。传统上，胚胎发生分为两个阶段，胚细胞发生和器官发生．
胚芽生殖
胚细胞发生是指发育的前28天，在此期间，基本的身体平面和结构域基因表达的都是建立和发展命运的各个部分胚胎是确定的。早期胚胎体积小，器官萌芽接近，发育强烈集成早期发育的相互依赖性质有助于解释为什么在这一阶段出现的缺陷通常是严重的，而且经常是致命的，并且可能影响身体的多个部位。严重畸形可能包括粗脑异常除此之外，还有许多其他疾病，如面部裂、眼部缺陷、严重心脏缺陷、侧面缺陷、四肢缺失等。
器官发生
胚胎发生的下半场，即发育的第29天到第56天，被称为器官发生因为正是在这段时间，器官发育发生。缺陷收购了在器官发生过程中往往比胚细胞发生过程更温和，影响身体的单个而不是多个部位，通常允许发育中的有机体存活。缺陷可能包括腭裂蹼状手指，尿道下裂(男性尿道不完全闭合)，多出一根手指。
轻微异常:指设备出现异常胎儿阶段
微小异常是主观地或通过测量评价的外观和结构的细微缺陷。畸形发生在胚细胞发生和器官发生期间，轻微异常被定义为发生在表型期间(发育的第57天和266天之间“达到最终形态”)。在这段时间里，巨大的增长胎儿每个器官的功能和细胞类型的成熟，以及个体属性的获得发生。的程度遗传一个特定的身体特征是可变的，有些特征是强烈的遗传而其他人则主要受到环境的因素。由基因引起的缺陷通常涉及几个或多个基因年代继承了来自父母双方。这种变异有时被称为多因素(多基因)决定的。
最新发展的最轻微的畸形在人群中相当常见，而且许多似乎是如此占主导地位的ly继承。其中一些是内部异常，可能只有在非先天性原因死亡后进行尸检或在受伤后才会发现，这时体检可能会发现，例如心脏或大脑缺陷。
增长缺陷
生长缺陷绝大多数代表生长不足而不是过度生长，并且已经确定了数十种遗传生长失败综合征。大多数是先天性缺陷，即使是那些在之后一段时间内生长正常的人出生然后慢下来，其情况往往被发现代表家族，遗传状态，如先天性缺陷甲状腺或垂体发育，或遗传疾病，如染色体异常情况见唐氏综合症(称21三体综合症)。已经建立了产前生长的表格和图表，并作为标准，据此可以绘制新生儿的长度、体重、头大小和胸围，以评估大小和生长模式。两端的极端情况都令人担忧。大婴儿可能是实际或初期的孕产妇糖尿病．没有明显骨骼缺陷的非常小的婴儿被认为有宫内生长迟缓。这可能是由于失败的胎盘为了提供足够的营养(在这种情况下，产后追赶生长是预期的)，环境因素如吸烟或者酒精，或者内在胎儿中限制生长的遗传因素。在先天遗传缺陷的情况下，如唐氏综合症，胎盘与胎儿具有相同的遗传结构，胎盘限制影响生长。相反地，患有致命遗传疾病的胎儿的产前存活，例如三倍体13或18，是由胎盘中具有正常遗传结构的细胞克隆增殖产生的。
大多数复杂的先天性综合征，即同时发生多种异常和生长缺陷，应被认为是常染色体的结果隐性遗传或微小的染色体变化，直到证明相反。一些复杂的综合症都与精神发育迟滞，而另一些则使胎儿易患恶性肿瘤或免疫缺陷。在一些这样的疾病中，致病基因突变S已被识别。身体比例异常的先天性矮小等疾病通常是遗传性的，涉及骨骼，结缔组织和细胞。身体全部或部分过度生长的缺陷可能表明易患肿瘤形成:器官或组织的形成
发育不良
发育不良S通常是先天性组织发育异常或分化．它们包括肿瘤S的单一或混合组织类型，可能影响身体的任何部位，并有恶性转化的风险。大多数是零星的，但也有一些是占主导地位的ly继承。在许多发育不良中基因突变是零星的，需要失去正常的伴侣基因(等位基因即“杂合度缺失”)用于恶性转化。
中断
干扰是一组先天障碍，由环境干扰的胚核发生过程和器官发生．已经认识到几种类型的破坏，包括那些由于产前感染，如风疹，巨细胞病毒,弓形体病；化学物质如汞酒精萨力多胺，以及癌症化疗代理商;胎儿移植物抗宿主病等免疫现象;血管缺陷;代谢缺陷;激素S如己烯雌酚；妊娠中断，包括妊娠缺陷植入；而且双晶如心门中断异常这导致双胞胎中的一个血液反向流向另一个，供体双胞胎经历各种退化或退化现象，最终导致死亡。