畸形

先天性疾病被称为畸形被定义为一个二次弯曲或改变形状。一般来说,这些涉及的缺乏羊水(羊水过少)缓冲胎儿从子宫壁的压力,可能是由于生产液体泄漏或失败。特征包括压扁的鼻子和耳朵,固定关节(导致杵手和脚),生长迟缓,落后的肺部和肠道。Arthrogryposes(抓手指和简约的关节)可能是由于外在的压力,导致关节或肢体畸形;然而,大多数情况下是由内在从先天性缺陷等问题脊髓、神经或肌肉功能障碍或异常的形成关节。许多内在arthrogryposes遗传病。

代谢紊乱

大的先天性疾病包括先天性新陈代谢。通常的原因是遗传和双亲,但他们可能偶尔在X -是由于突变染色体或在线粒体DNA。线粒体DNA和疾病由于线粒体突变是在严格的母系遗传方式。母亲的一般正常代谢可以通过胎盘,弥补她婴儿的新陈代谢障碍,在这种情况下没有产前效果预计将在婴儿出生。这是真的在很多涉及相对等小分子的代谢疾病氨基酸、单糖和一些激素年代。在这种情况下,母亲和分离胎儿出生时预示着出现症状。人类代谢疾病的生化方面非常复杂和严重依赖现代检测技术和化学的进步。看到代谢性疾病。

血液疾病

先天性代谢缺陷的颜料(卟啉来自携带氧气分子血红蛋白在可能发生红细胞。有缺陷或不足血红蛋白导致的生产贫血或红细胞缺陷分类为镰状细胞疾病和地中海贫血年代。先天性血管出血失调可能涉及,结缔组织或凝血因子。最著名的是血友病造成的,突变年代的x染色体基因。

其他先天性疾病

最常见的先天性障碍的影响细胞膜运输是囊性纤维化。在美国,这种情况发生在1每2500人口的出生,这意味着4%的人都是运营商的囊性纤维化。的肌营养不良法国神经学家,x连锁形式命名的Guillaume杜氏营养不良症(1806 - 75)是最常见的,而且,尽管致病的详细知识基因和它的作用,它仍然是一个致命的条件。最著名的先天性疾病结缔组织是马凡氏综合症,这是一种罕见的年轻运动员猝死的原因。罕见的遗传疾病印记缺陷是由于不正常的父母通常正常基因的表达。印记缺陷导致不当胚胎和胎儿生长和新陈代谢和胎盘功能。少见的是,这些基因被删除或突变。

有很多先天性免疫缺陷综合症,其中一些可能不会成为清单直到暴露在一个特定群体的传染性生物体发生。另一大群先天疾病包括引起的激素缺乏或不敏感,如缺乏生长激素生产或阻力的受体雌激素或睾酮。

原因

大多数先天性疾病,尤其是畸形,偶尔发生,在一个家庭中作为一个孤立的案例。同样的零星发生遗传性疾病因为家庭规模太小或因为障碍代表了一个新的突变第一次发生在男性或女性生殖细胞,导致的概念受影响的孩子。大多数染色体异常代表零星出现,在这种情况下三染色体细胞的染色体13,18,或21,存在很强的相关性与推进母亲的年龄。许多先天性代谢异常在孕产妇线粒体突变遗传的结果DNA。父母的监管缺陷基因表达的原因基因组印记缺陷导致父系和母系等位基因的异常表达和胚胎发育的中断。在常染色体隐性紊乱,紊乱都继承自父母家长携带一个突变复制(等位基因)的基因。同样的障碍的几率也适用在每个概念不管前怀孕的结果。环境引起的疾病等胎儿酒精综合症大概是可以预防的。