结缔组织病

结缔组织病，任何影响人类的疾病结缔组织．结缔组织疾病可分为(1)比较少见的一类遗传疾病影响结缔组织的初级结构和(2)一些结缔组织是或多或少具有独特免疫和免疫功能的部位的获得性疾病炎症反应。遗传性结缔组织疾病包括马凡氏综合症，高胱氨酸尿,成骨不全症．获得性疾病包括，类风湿性关节炎，系统性红斑狼疮，风湿热,骨关节炎．本文描述了这两种类型的疾病。

结缔组织遗传性疾病

结缔组织遗传性疾病是一种异构影响结缔组织一个或另一个主要成分的一组广义单基因决定的疾病(胶原蛋白弹性蛋白，或基质[葡糖氨基葡聚糖])。许多原因骨骼而且联合可能严重妨碍正常生长发育的异常现象。这些情况与获得性结缔组织疾病相比是罕见的。

马凡氏综合症蜘蛛手指病(arachnodactyly，蜘蛛手指病)是结缔组织遗传病中最常见的一种患病率每100万人中约有15例。在马凡氏综合症中基因突变导致纤维蛋白(一种在结缔组织中发现的蛋白质)产生缺陷。主要的骨骼特点是四肢过长。关节囊、韧带、肌腱和筋膜的衰弱是造成这种情况的原因表现如双关节，反复脱位，脊柱畸形，平脚，疝，和脱位镜头眼睛。由大血管中膜(介质)薄弱引起的心血管异常包括主动脉瓣和主动脉瓣功能不全动脉瘤(壁的削弱和随后的鼓胀)主动脉的上升段。

马凡氏综合征是一种遗传性疾病常染色体显性特征;换句话说，涉及的基因不是性别基因。在一个家庭中，不超过15%的病例是孤立的，可能是由于一种新的突变。死亡通常是由于心脏衰竭或者是主动脉动脉瘤。通过控制血压的药物，正常的寿命是可能的;手术替代主动脉也可以延长患者的寿命。

高胱氨酸尿，因为存在而得名氨基酸尿液中的同型半胱氨酸，可能与马凡氏综合征非常相似。然而，与后者不同的是，智力逐渐退化，皮肤白皙有潮红倾向，骨质疏松症(骨骼变薄)，这可能导致骨折,血栓形成(凝血)的冠状血管和中等大小外围血管。同型半胱氨酸尿是遗传性的常染色体隐性特质(它不是体现除非遗传自父母双方)。患者缺乏胱胱硫氨酸合成酶，将氨基酸胱胱硫氨酸转化为半胱氨酸所需的酶。死于继发于动脉粥样硬化这种疾病在儿童时期很常见，但患有这种疾病的人会活到50多岁。

Ehlers-Danlos综合征特别表现为异常皮肤弹性和脆弱性以及松散的关节。即使在儿童早期，皮肤也特别有弹性，但逐渐失去弹性。轻伤可能导致严重出血并扩大的撕裂伤。脊柱侧凸(脊柱侧弯)，复发性关节脱位，以及疝腹壁的或横膈膜的(肌肉的分区在胸部和腹部之间)可见马凡氏综合征，并且可能有蓝色巩膜(眼睛的“白色”)。这种疾病的潜在缺陷尚未确定，但它很可能涉及的异常组织胶原蛋白包。一些研究人员还发现了过量的弹性蛋白患者结缔组织中的纤维。(胶原蛋白和弹性蛋白是结缔组织中的两种纤维蛋白。)现在很清楚的是，至少有10个不同的变种恰当牵拉．这种疾病通常是常染色体遗传主要特征．死于破裂一个少校血管可能发生在儿童时期，但大多数受影响的人至少活到中年．

成骨不全症结缔组织紊乱特征由薄壁，极容易骨折的骨缺乏造骨细胞(骨形成细胞)，以及畸形牙齿、蓝色巩膜和进行性耳聋。I型成骨不全症是显性基因的结果。它发生于儿童时期，典型表现为轻微应力引起的单发骨折。在青春期骨折的倾向减少了。II型成骨不全症是隐性基因的结果，比i型更严重，也更少见。孩子出生时就会遭受无数的骨折，而且预期寿命是短暂的。这种疾病的基本缺陷似乎与胶原纤维的合成有关。

尿黑酸尿是罕见的继承了(常染色体隐性)缺乏肝脏和肾脏酶的疾病均质酸氧化酶导致异常积累尿黑酸是氨基酸代谢的正常中间体酪氨酸．一些均质酸随尿液排出，经过碱化和氧化后呈黑色。其余部分存入软骨在皮肤和巩膜上也有较小程度的损伤。这种色素使这些组织变暗的结果被称为并伴有软骨逐渐糜烂和进行性退化关节疾病．

这种elasticum也被称为Grönblad-Strandberg综合征，主要影响皮肤、眼睛和血管。这个词这种基因指淡黄色丘疹(类似丘疹的突起)最常出现在颈部、腋窝和腹股沟的皮肤皱褶处。这种颜色是由于皮肤深层弹性纤维的增厚和破碎造成的。钙沉积可能发生在皮肤上，和早产动脉硬化是常见的。典型的眼部病变是视网膜上的血管样条纹，至少80%的该病病例都有这种症状。视力下降可能是由于出血或退行性改变。胃出血也很常见。

的黏多醣症包括八种或八种以上不同程度影响骨骼、大脑、眼睛、心脏和肝脏的单独溶酶体储存疾病。这些品种都有共同的异常生产，储存，和过多的排泄一种或多种粘多糖(现在称为粘多糖；复杂的高分子量碳水化合物这就是主要内容组成的基质在结缔组织细胞和纤维之间)。粘多糖包括投手综合症，Scheie综合症，亨特综合症，礼宾部主管综合症，Morquio综合症,Maroteaux-Lamy综合症．

投手综合症或黏多糖病I型，是最常见和最迅速致命的。很少有儿童能活到10岁。婴儿几个月大时就开始出现异常;脑功能逐渐恶化，四肢和面部出现各种畸形，关节僵硬加重。出现在Hurler综合征和Hunter综合征(黏多糖病II型)中的面部畸形和矮化、变形的身体被称为滴水嘴畸形。与Hurler综合征不同的黏多糖症患者通常活到成年，但正常的寿命是不寻常的。所有类型的遗传方式均为常染色体隐性遗传亨特综合症这是一种性别连锁隐性遗传(只有男性患病)。

在骨化性肌炎进行性骨发育于肌腱、筋膜和横纹肌(条纹或随意)。骨骼生长是正常的，尽管在大多数情况下会出现某些异常，特别是拇指或大脚趾或两者都变短。症状通常开始于童年，并不规则地发展到生命的第三个十年。病变可能突然开始，伴有局部压痛、肿胀和发热，也可能发展非常缓慢，唯一的症状是变硬变硬。

家族性剥脱性骨软骨炎是一种遗传性疾病，患者的软骨和连接到它的一块骨头从关节的骨头末端分离。这是因为软骨中通常赋予软骨凝胶状品质的蛋白质发生了突变;异常的蛋白质不能再附着在软骨中的其他物质上，从而大大削弱了组织。一般来说，这种疾病会影响身体的多个关节。因为发病通常是在生命的早期，受影响的人身材矮小，他们在年轻的时候(例如，在10到20岁之间)患上骨关节炎，伴有软骨和骨骼破坏。一个相关的情况，散发性剥脱性骨软骨炎，通常发生在积极参与高强度运动或重复性运动的儿童;这种散发性疾病不是遗传性的。