cri-du-chat综合症
病理学
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备选标题:5 p-syndrome勒综合症,猫哭综合症
cri-du-chat综合症,也叫5 p−综合症,猫哭综合症,或勒综合征,先天性疾病造成的短臂的部分删除染色体5。其特点命名的症状,一个高音哀号哭比作一个猫“猫哭”(这个名字是法国人),这发生在受影响最严重的婴儿。它的发病率大约每15000到50000年出生和生活发生在所有民族。这是第一次描述了由法国遗传学家Jerome-Jean-Louis-Marie勒和他的同事在1963年。
猫哭了,一般随着年龄的增长而减少,同时,不同程度的症状智力障碍,温和的面部畸形,异常真皮嵴的模式(指纹手掌印,脚印),心畸形,小脑袋(microencephaly)之间的过度空间的眼睛(眼距离过远),未能茁壮成长。症状的严重程度似乎与染色体缺失的大小有关,与更大的缺失与更严重和更大的发育迟缓症状。
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Cri-du-chat综合征诊断婴幼儿临床症状和可能的基础上,通过染色体分析确认。它可能是通过产前检测出生之前基因检测样品的胎盘或胎儿绒毛膜绒毛取样收集的组织羊膜穿刺术,分别。语言治疗,物理治疗和教育干预可以帮助改善的生活质量受影响的个体。
少数cri-du-chat病例的继承;家长携带基因异常通常是混乱的影响,由于这一现象被称为平衡易位(染色体重排没有遗传物质的净损益)。其余病例是由随机的染色体缺失引起胎儿发育期间或在一代的鸡蛋和精子。