细胞遗传学

细胞遗传学,在细胞生物学、现场处理染色体和他们的继承,特别是应用于医学遗传学。染色体在细胞微观结构,以及与其相关的畸形导致许多遗传疾病。染色体分析稳步提高精度和分辨率,这导致改善诊断各种遗传疾病在所有的领域医学。

遗传疾病开始在染色体结构变异。在数百种基因疾病是先天性异常(出生缺陷),生殖浪费(胎儿损失),和发育迟缓。大约3%的婴儿天生先天性异常,和50%的所有自然流产涉及某种形式的染色体缺陷。一些常见的遗传病唐氏综合症,特纳综合征,囊性纤维化,亨廷顿病。

染色体的研究始于无损的活细胞的提取。染色体分析通常使用白细胞(T淋巴细胞),这下迅速繁殖细胞培养条件。染色体也可能从皮肤细胞中提取,骨髓细胞,或胎儿细胞(通过进行羊膜穿刺术和绒毛取样)。

发现的23对染色体可以使用各种染色技术,如染色条带(G-banding),阿的平带(q波段),反向条带(R-banding),结构异染色质(或着丝粒)条带(c波段)荧光原位杂交(鱼)。G-banding是染色体染色最常用的方法之一。在这种方法中,染色体是首先用胰蛋白酶酶治疗,然后吉姆沙染色剂。所有染色体都可以单独确认通过这种技术。q波段,染色体是沾奎纳克林芥末或相关复合并通过荧光检测显微镜,这是用于检测异形(在染色体结构变异)。与R-banding化学染色方法,染色体是第一个接受热量,容易导致模式分析。在c波段,包含异染色质的染色体区域(浓缩,活动形式的DNA)染色。

鱼是用于检查具体DNA序列和染色体的数量或结构。这项技术是基于使用的荧光探针检测特定DNA序列的能力。鱼是一个快速和高度敏感的技术,通常用于检测胚胎中的基因异常(胚胎植入前的基因诊断)。