表观遗传学,具体的化学改性的研究基因或相关的基因生物体的蛋白质。表观遗传修饰可以定义如何在基因表达和使用的信息细胞。这个词表观遗传学走进一般使用在1940年代早期,当英国胚胎学家康拉德沃丁顿用它来描述基因和之间的交互基因产品,直接开发和引起有机体表型(可观测的特点)。自那时以来,信息揭示了表观遗传学研究领域发生了革命性变化遗传学和发展生物学。具体地说,研究人员已经发现了一个可能的化学修改的范围脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质被称为组蛋白这与DNA紧密联系起来核。这些修改可以决定什么时候甚至如果一个给定的基因表达细胞或有机体。

类型的表观遗传修饰

表观遗传修饰的主要类型,是理解甲基化(添加一个甲基)。甲基化可以瞬态并能迅速改变细胞或生物体的寿命期间,基本上也可以永久一旦设置在发展的早期胚胎。其他主要永久化学修改也扮演一个角色;这些包括组蛋白乙酰化作用(添加一个乙酰基),泛素化(添加一个泛素蛋白)磷酸化(添加磷酰基组)。给定的化学改性的具体位置也很重要。例如,特定的组蛋白修饰区分积极表达了地区的基因组从区域不高表达。这些修改可能与染色体条带模式生成的染色过程中常见的核型分析。类似地,特定的组蛋白修饰可能区分积极表达基因和基因准备压抑的表达或基因在不同类型的细胞。

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表观遗传

很明显,至少一些表观遗传修饰是遗传的,由父母传给子女的现象通常被称为表观遗传继承,或通过继代通过几代人传承下来的表观遗传继承。表观遗传信息是遗传的机制不清楚;然而,众所周知,这个信息,因为它不是在DNA序列捕获,并不是通过相同的机制,用于典型的遗传信息。典型的遗传信息编码的序列核苷酸组成DNA;这个信息因此世代相传和DNA一样忠实地复制过程是准确的。许多表观遗传修饰,事实上,是自发的“擦除”或“重置”当细胞繁殖(是否通过减数分裂或有丝分裂)从而排除他们的产业。

表观遗传学对生物医学的影响

表观遗传变化不仅影响基因的表达在植物和动物也启用分化多功能的干细胞(细胞有可能成为许多不同种类的细胞)。换句话说,表观遗传变化允许细胞所有共享相同的DNA和最终来源于一个受精卵变成专门的例子,肝细胞,大脑细胞,或皮肤细胞。

随着表观遗传学机制已经成为更好的理解,研究人员认识到epigenome-chemical修改水平的基因也影响广泛生物医学条件。这种新观念已经打开门正常和不正常的生物过程的深入了解和提供了新颖的可能性可能预防或干预改善某些疾病。

表观遗传贡献疾病分为两类。一个类包含基因本身epigenetically监管,如印(parent-specific)与如Angelman综合征或相关的基因二氏综合征。临床结果在这些综合症的情况下依靠一种遗传的程度正常或突变基因是否表达。其他类涉及基因的产品参与表观遗传机制,从而调节其他基因的表达。例如,基因MECP2(甲基CpG绑定蛋白质2)编码一种蛋白质,这种蛋白质绑定到特定的甲基化区域的DNA和导致这些序列的沉默。突变这损害MECP2基因会导致Rett综合症。

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许多肿瘤和癌症由于涉及到表观遗传变化环境的因素。这些变化包括降低总体甲基化被认为有助于刺激基因表达的增加,不时被gene-specific增加甲基化,沉默肿瘤抑制基因。表观遗传信号归因于环境因素也与一些相关的特点老化研究人员研究了明显不平等的老化基因相同的利率双胞胎。

最有前途的领域之一涉及到表观遗传调查干细胞。研究人员了解一段时间,表观遗传机制发挥关键作用在定义干细胞的“潜力”。随着这些机制变得清晰,它可能成为可能的干预,有效地改变了发展型国家甚至特定细胞的组织类型。的影响这项工作为将来临床再生干预条件从创伤到神经退行性疾病是深远的。

朱迪斯·l·Fridovich-Keil