家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症,一个继承了代谢性疾病这是由缺乏症引起的低密度脂蛋白(低密度脂蛋白)受体在表面细胞在肝还有其他器官。因此，LDL胆固醇没有移动到细胞中，因此仍在血，最终沉积在壁上动脉（动脉粥样硬化)，并导致心血管病或心脏病。此外，在正常情况下，当细胞中存在足够多的胆固醇时，反馈机制就会发出信号酶停止胆固醇的合成然而，在家族性高胆固醇血症中，这些酶被解除反馈抑制，从而诱导产生过量的胆固醇。这种疾病的症状包括早期冠心病而且心绞痛(胸痛)，动脉粥样硬化和脂肪沉积眼皮(黄斑瘤)皮肤而且肌腱(xanthomas)，和周围角膜的眼睛(角膜arcus)。

诊断是基于血液胆固醇水平，家族性高胆固醇血症患者从出生起就非常高;低密度脂蛋白胆固醇异常高是一个常见的发现。体检和心功能检查还有家族史和基因检测可以用来做出明确的诊断。家族性高胆固醇血症源于突变的LDLR(低密度脂蛋白受体)基因。有很多不同的突变LDLR会引起疾病，包括一些会导致受体功能障碍和其他导致细胞受体生成减少的疾病。家族性高胆固醇血症是常染色体显性的，这意味着从父母一方遗传的突变基因的单一副本足以引起疾病。这种形式的遗传导致杂合基因型并且在生命的第四或第五十年出现严重症状。然而，如果家族性高胆固醇血症患者是这种疾病的纯合子(遗传了两份突变基因)，严重的血管疾病在儿童早期就开始了，通常在20岁时心脏病发作。

治疗包括低脂饮食、常规锻炼和药物治疗。他汀类药物,这抑制一种胆固醇合成所需的酶，对降低胆固醇水平有效。其他可用于降低胆固醇的药物包括纤维蛋白，烟酸,胆汁酸性隔离剂(树脂)。