遗传咨询
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遗传咨询,在医学一个经过专门训练的专业人员与受艾滋病影响的个人、夫妇或家庭会面的沟通过程遗传性疾病或者有遗传疾病风险的人。
第一个基因咨询诊所建立于20世纪40年代美国和联合王国．很多是先遗传的辅导员认同优生这些政策旨在控制特定民族或种族群体的人口增长。然而，遗传咨询的临床实践很快就发生了很大的变化，因为它在很大程度上变得非指导性。的辅导员提供了信息，但是否根据该信息采取行动的决定由个人或家庭决定。大多数发达国家都提供遗传咨询服务。
现代遗传咨询的重点是为人们提供平衡的信息和非指导性的支持，以便他们能够就相关问题做出明智的决定遗传学．在20世纪后期，遗传知识的进步和诊断技术的改进导致了这一职业的扩大。遗传咨询专业课程在全球范围内教授。
遗传咨询的重点领域
基因检测通常在婴儿以及被怀疑有遗传疾病风险的成年人。这也是日常生活的一部分怀孕对很多女性来说。遗传咨询通常是一种积分的一部分基因检测在这种情况下。
怀孕
计划怀孕并担心遗传疾病的夫妇可以寻求遗传咨询师的帮助。少数民族成员社区在隐性遗传条件特别普遍的情况下，也经常在怀孕计划期间寻求遗传咨询。遗传咨询师从咨询师那里收集相关信息，以评估他们将某种特定疾病遗传给后代的风险。DNA测试(例如，从血液样本)往往需要明确诊断．
在发达国家，孕妇，尤其是35岁以上的孕妇，接受某种形式的基因检测已经成为常规。非侵入性筛查试验，如超声波或在怀孕10至20周期间进行的血清筛查，可以提供有关孕妇是否怀孕的信息胎儿发育正常或受染色体疾病影响的风险增加(大于1 / 250)(例如，唐氏综合症)或神经管缺损(例如,脊柱裂)．通常，这些测试允许咨询师提供风险估计，而不是结定论的结果。诊断测试，例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)可在阳性筛查结果后进行，以获得染色体疾病(如Down)的准确结果并发症状．然而，这些测试也有风险流产．妊娠筛查只能识别有限数量的常见遗传疾病。大多数遗传疾病都很罕见且难以检测。
如果诊断测试显示阳性结果(即胎儿受到遗传条件的影响)，妇女必须决定是否终止妊娠或者继续下去，给予出生给一个残疾儿童。在这一点上，至关重要的是，女性获得有关相关情况的公正和准确的信息，并在为她做出正确的决定时感到支持。
大多数在怀孕期间接受筛查或检测的女性都接受了某种形式的遗传咨询，可能是来自基因专家助产士，一般实践医生或产科医生，而不是遗传咨询专家。这样的咨询可能是粗略的指令，有时甚至是优生的。在检测之前和之后，女性都应该获得训练有素的遗传咨询师的服务，以确保她能够做出真正明智的决定，并确信自己做出了正确的决定，因为终止想要的怀孕可能会像生下一个残疾儿童一样令人痛苦。
婴儿期
在发达国家，大多数婴儿在出生后72小时内接受基因筛查血从一个新生儿足跟穿刺(或Guthrie试验)。对血液进行一系列遗传疾病筛查，早期发现和干预可以增加有效疾病管理的机会。屏幕中包含的条件示例包括囊性纤维化而且苯丙酮酸尿．尽管医院寻求父母同意在抽取婴儿血液之前，除非有要求或发现阳性结果，否则不会提供正式的遗传咨询。
有孩子直接受遗传疾病影响的家庭可以寻求遗传咨询。他们可能想要获得更多关于特定疾病以及这些疾病为什么会影响他们的信息，探索遗传疾病影响他们的具体方式，寻求有关管理孩子病情的建议，或与其他同样受影响的人见面。许多遗传咨询师专门研究某些遗传疾病，比如骨骼发育不良以及代谢状况。这样的咨询师往往熟悉生活在特定遗传条件下的日常影响，并可以帮助个人找到适当的支持组。