遗传标记

遗传标记,任何变更在一个序列核酸或其他遗传特征,很容易发现和用于识别个体,种群或物种或确定基因参与遗传疾病。遗传标记主要包括多态性不连续的遗传变异个体的人口划分为不同的形式(例如,AB与ABO血型血型或金发和红发)。遗传标记基因映射中发挥关键作用,特别是在确定的位置不同等位基因上靠近另一个相同的染色体,往往是一起遗传的。这样的连锁群可用于识别未知的疾病风险基因的影响。技术的进步,特别是在DNA测序,大大增加了变量的目录网站人类基因组。

多种类型的多态性作为遗传标记,包括单核苷酸多态性(snp),简单序列长度多态性(SSLPs)和限制性片段长度多态性(rflp)。SSLPs包括重复序列,称为小卫星(可变数量的变化串联重复或VNTRs)和微卫星(简单的串联重复序列,str)。插入/删除(indels)是一个遗传标记的另一个例子。

在人类基因组中,最常见的类型的标记snp, str, indels。单核苷酸多态性影响只有一个——的基本构建块腺嘌呤(一),鸟嘌呤(G),胸腺嘧啶(T)或胞嘧啶(C)——一个DNA段。例如,在基因组的位置与顺序ACCTGA在大多数个人,有些人可能包含ACGTGA代替。第三的位置在这个例子将被视为一个SNP,因为有可能一个C或G等位基因发生在变量的位置。因为每一个人继承了一份DNA来自父母,每个人都有两个互补的DNA的拷贝。因此,在上面的例子中,三人基因型是可能的:纯合子CC (C等位基因的两个副本变量位置),杂合的CT (C和T等位基因),和纯合子TT(两个T等位基因)。这三个基因型组可以作为“暴露”类别评估对兴趣的结果遗传流行病学设置。这样一个协会应该发现,研究人员可能会进一步调查标记基因组区域识别的特定DNA序列在该地区有一个直接的生物影响利益的结果。

str标记这一块序列连续多次重复,重复的数量(被认为是一个等位基因)内变量和个人。例如,有条件现金转移支付模式可能重复10次,这样个人的人口可能的基因型轨迹(染色体位置)代表的任意组合两个重复等位基因大小1到10的重复(例如,10(10 + 1)/ 2 = 55个不同的可能的基因型)。Indels是多态性的一段DNA序列中存在一些版本(插入等位基因)和删除别人的人口(删除等位基因)。