基因检测
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基因检测，一组用于识别的程序基因与健康、疾病、祖先和诊断相关的变异继承了疾病和障碍。基因测试通常只有在病史、体格检查和建立记录疾病的家庭谱系之后才会进行遗传疾病目前在过去的三代人已经考虑。谱系尤其重要，因为它有助于确定一种疾病或失调是否遗传，是否有可能遗传给后代。基因检测越来越多地被用于家谱研究家庭起源和历史的学科。
遗传突变
父母不受遗传病影响的孩子也可能患有遗传病。这种情况出现在基因突变发生在蛋或精子(生发突变)或后续概念,当染色体来自卵子和精子的结合。突变可以自发发生，也可以受到环境因素的刺激，例如辐射或致癌物质（癌症导致代理)。随着人们年龄的增长，突变发生的频率会越来越高。在男性中，这可能是由于终生发生的错误DNA(脱氧核糖核酸)复制产生精子。在女性中，染色体不分离在晚年变得更加普遍，增加了患乳腺癌的风险非整倍性(染色体过多或过少)。长期暴露在环境中电离辐射可能导致两性的基因突变。除了这些暴露突变之外，还有两大类基因容易发生突变，从而导致癌症。这些类包括致癌基因，以推广肿瘤增长,肿瘤抑制基因，抑制肿瘤生长。
诊断性基因检测的类型
化学、放射学、组织病理学和电诊断程序可以诊断疑似遗传性疾病患者的基本缺陷。基因测试可能涉及细胞遗传学分析来调查染色体，分子分析来调查基因和DNA，或生化分析来调查酶，激素,或氨基酸。测试包括氨基酸色谱法的血而且尿液在这种方法中，存在于这些液体中的氨基酸是根据某种化学物质分离出来的亲和力，可用于鉴定特定的遗传或获得性基因缺陷。还有很多血液和血液的基因测试血型检定而且抗体的决心。这些测试用于分离血液或抗体异常，这些异常可以追溯到与产生这些物质有关的基因。各种电诊断程序如肌电描记术用于识别肌肉和神经功能缺陷，这些缺陷通常是由遗传基因突变引起的。
产前诊断
如果有遗传性疾病的家族史，母亲年事已高，以前的孩子有染色体异常，或有种族风险迹象，则进行产前筛查。父母可以在受孕之前或之后进行检测，以确定他们是否是携带者。
常见的产前检查包括筛查甲胎蛋白(法新社)在母性血清。AFP水平升高与神经管缺陷在胎儿,包括脊柱裂(脊柱闭合缺陷)和先天无脑畸形(没有大脑组织)。当AFP水平升高时，一个更具体的诊断尝试，使用超声波而且羊膜穿刺术分析羊水中甲胎蛋白的存在胎儿细胞羊水中含有的也可以培养并通过核型(染色体形态)测定，鉴定染色体异常。细胞染色体分析还可以得到绒毛取样，直针愿望来自绒毛膜绒毛的细胞(未来胎盘）.
女性有过反复体外受精失败可能会发生胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。PGD用于检测胚胎遗传异常的存在，有很高的可能性引起植入失败或流产。在PGD中，从细胞中提取单细胞胚胎并由荧光原位杂交FISH是一种用于识别染色体结构异常的技术，而核型分型等标准测试无法检测到。在某些情况下，DNA从细胞中分离出来，并由聚合酶链反应(PCR)用于检测可能导致某些疾病的基因突变，如家族黑蒙性白痴病。另一种技术，被称为比较基因组杂交(CGH)，可与PGD一起用于识别染色体异常。
的进步DNA测序技术使科学家能够从母亲血液和父亲唾液中发现的遗传物质中重建人类胎儿基因组。这反过来又提高了开发产前诊断测试的可能性，这种测试对胎儿没有侵入性，但能够准确检测胎儿DNA中的遗传缺陷。这种测试是可取的，因为它们将显著降低流产的风险，流产与需要从胎儿或绒毛膜绒毛取样的程序有关。
核型分析
染色体核型分析，染色体按照标准排列分类Scheme，是最常用的基因检测方法之一。获得一个人的染色体组型在美国，实验室技术人员在那里培养人类细胞组织培养媒体。染色和排序后，对染色体进行计数和显示。这些细胞来自血液，皮肤,或骨髓或通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，如上所述。标准的核型大约有400个可见条带，每个条带包含几百个基因。
当一个染色体畸变如果确定了，就可以更准确地预测其在未来后代中复发的风险。核型分析不仅可以用于诊断非整倍性，这是负责唐氏综合症，特纳综合征,Klinefelter综合症，还可以识别染色体畸变与固体相关肿瘤如肾胚细胞瘤脑膜瘤,神经母细胞瘤视网膜母细胞瘤,肾细胞癌,小细胞肺癌，而且肯定白血病而且淋巴瘤。
核型分析需要大量的时间和精力，而且不一定能提供结论性的信息。它在识别涉及数百甚至数千个基因的非常大的缺陷时最有用。