DNA测试
比如鱼， CGH，和聚合酶链反应具有较高的敏感性和特异性。这些程序提供的结果比传统的核型分析更快，因为没有细胞培养是必需的。FISH可以检测到涉及一到五个基因的基因缺失。它也适用于检测中等大小的缺失，例如那些引起二氏综合征．CGH比FISH更敏感，能够检测各种小的染色体重排、缺失和重复。对个体基因的分析也得到了很大的发展增强通过PCR和重组DNA技术．在重组DNA技术中，小的DNA片段被分离和复制，从而产生无限数量的克隆物质。一旦克隆，各种基因和基因产物可用于研究健康个体和疾病患者的基因功能。重组DNA和PCR方法可以检测到DNA中的任何变化，小到一个碱基对的变化，如a点突变或者一个单核苷酸多态性的30亿个碱基对中人类基因组．这些变化的检测是促进通过带有放射性标记的DNA探针同位素或者荧光染料。这种方法可用于确定谁是遗传病的携带者，如血友病A多囊肾病镰状细胞性贫血，亨廷顿病，囊性纤维化,血色沉着病．
生化测试
生化测试主要检测酶的缺陷，如苯丙酮酸尿，卟啉症,糖原累积病．尽管对新生儿进行所有这些异常的检测是可能的，但这并不划算，因为其中一些情况相当罕见。对这些疾病的筛查要求各不相同，取决于该疾病是否足够普遍，是否具有严重后果，是否可以在早期诊断时得到治疗或预防，以及是否可以将该检测应用于整个有风险的人群。
基因测试及家谱
一旦域口述的传统和书面的家谱，在现代已经成为家谱的基础科学的遗传学．通过开发和不断改进的方法来精确地追踪基因和遗传变异，这一领域的严格性已经成为可能。家谱学中使用的基因检测主要是为了确定现代人与其祖先之间DNA的相似性和差异。然而，在某些情况下，在追踪遗传谱系的过程中，可能会检测到与疾病相关的基因变异。
在家谱遗传学分析中使用的方法包括Y染色体线粒体DNA测试(mtDNA)测试，以及检测与祖先有关的基因变体发生在单核苷酸多态性(snp)在人类基因组中。Y染色体检测是基于男性Y染色体的遗传比较。由于拥有共同男性祖先的男性拥有匹配的Y染色体，科学家们能够追踪父系血统，从而确定男性之间的远亲关系。这样的分析可以让系谱学家确认相同姓氏的男性是否有亲缘关系。同样，母系血统也可以通过mtDNA检测进行基因追踪，因为线粒体基因组只遗传自母亲。孕产妇血统测试通常包括mtDNA中被称为高变区1的片段分析;将该片段与参考mtDNA序列(例如，剑桥参考序列)进行比较，使科学家能够重建个体的母系遗传谱系。
完成之后人类基因组计划2003年，更有效地扫描人类基因组成为可能单核苷酸多态性并比较在世界不同地理区域的人类基因组中发生的snp。对这些信息进行基因检测和家谱分析，形成了生物地理血统检测的基础。这些测试通常利用祖先信息标记(AIMs)面板，这些标记是特定于人类种群及其地理区域的snp，可用于推断祖先。2010年，一项利用全基因组SNP分析结合祖先信息的研究成功地将欧洲人追踪到了他们祖父母居住的村庄。这项技术有望推动基因检测，以绘制个人的地理血统。