基因组印记

遗传学
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基因组印记,其中基因不同的表达取决于它是否存在继承了不管是母亲还是父亲。这种“原生亲本”效应已知只发生在有性繁殖的胎盘哺乳动物身上。印记是许多不遵守传统孟德尔遗传规则的遗传模式之一,孟德尔遗传规则假定孩子的父母起源无关等位基因等位基因是两个或两个以上基因中的任何一个,它可以交替出现在基因的一个给定位点上染色体).因此,性状可以通过母系或父系遗传。

印迹机制

印记当基因的亲本等位基因之一在个体胚胎发育过程中因亲本等位基因的改变而沉默时,会发生什么DNA在亲代配子发生(配子的形成,或雄性的精子和雌性的卵子)期间产生的。因此,另一个亲本等位基因在胚胎发育期间被允许表达。发生这种情况的机制是DNA甲基化(添加CH3.在印迹控制区(ICRs)中,甲基,或特定DNA区域的基团)。细胞内dna阅读机制存在受精检查正确的亲本等位基因是否允许差异表达。

印记和胎儿发育

印记已经能够解释子宫内生活的某些困境。许多印迹基因与胚胎和胎儿生长有关,从而与子宫资源的提取有关环境的增长。然而,母亲和父亲对资源的提取有着不同的兴趣,因为父母对每个孩子的投入是不对称的。这是因为,在大约20年的时间里,母亲每9个月只能生一个孩子,而父亲从青春期到死亡,可以让许多不同的女人怀孕。

对关键印迹基因的系统敲除(失活)研究,特别是在小鼠身上进行的研究,已经为该研究提供了支持假设这种印迹基因允许父亲遗传的等位基因的表达,往往会在怀孕期间和出生后从母亲那里提取更多的营养物质,从而生出更大的孩子。相比之下,允许母体遗传等位基因表达的印迹基因将倾向于驱动机制,以防止胎儿不成比例地利用资源。在小鼠中,这种差异资源转移的一个常被引用的例子是父系表达基因Igf2(胰岛素样生长因子2),增强了胎儿生长发育和胎盘养分运输能力,与母体表达有关Igf2受体(Igf2r),从而降解过多的Igf2蛋白质

许多印记基因的影响发生在胎盘这是资源和养分转移的重要场所。例如,过度生长的胎盘(葡萄胎)的结果。此外,在西尔弗-拉塞尔综合征(或罗素-西尔弗综合征),母性单性生殖的二体性(一个染色体或部分染色体的两个副本都遗传自一个亲本),则存在生长限制。类似的效应也出现在其他的无序印记病例中。子痫前期例如,其中涉及到无序印记,也表明子宫内生长受限。这些疾病中有许多只能在上下文印记是父母冲突和控制孩子表型结果的常见机制。

出生后的记忆、认知和行为

尽管已知只有大约100个人类基因受到起源父母效应的影响,但这些影响被证明是巨大的影响对于人的发展和最终的成人属性,包括认知还有行为属性。印迹效应,类似于其他基因表达模式,可能清单由于发病年龄较早,影响或改变严重程度。

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特纳综合征这种病的特征是缺失一条X染色体(女性通常携带两条X染色体),这种生源父母效应可能影响社会和社会知识功能。受影响的女性可能从她的父亲(Xp)或母亲(Xm)那里获得了她唯一的X染色体。研究表明,Xp特纳综合征患者的神经发育与健康女性相似,而Xm患者的神经发育则发生改变。然而,其他研究得出了相互矛盾的结果。

奥马尔·苏丹·哈克