糖原贮积病

糖原贮积病，也叫糖原病，一组酶的缺乏导致改变糖原新陈代谢。它们根据具体的缺陷被细分为13种类型，指定为O和连续的罗马数字。临床表现分为两类，一类与异常有关肝功能和涉及异常的肌肉函数。

在肝脏组，O型被分离为缺乏udpg -糖原转移酶，导致糖原合成率不足。它出现在喂养次数减少的婴儿身上——由于储存的糖原迅速消耗而导致低血糖值(低血糖)。与肝脏相关症状相关的其他类型有:I型，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症;类型III， amylo-1,6-葡萄糖苷酶和/或oligo-1,4-葡萄糖转移酶缺乏;IV型，也被称为安徒生的疾病（无论如何。)，即缺乏amylo-1,4,6-转糖基酶，糖原结构异常;VI型,一个缺乏肝脏磷酸化酶;IX型，缺乏磷酸化酶激酶;而且XII型，缺乏环3 '，5 ' - amp依赖性激酶。

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肝脏组疾病的症状相似，从症状低血糖症酮症酸中毒主要表现为无症状的肝脏肿大(肝肿大)。I型和III型更容易出现症状，而且痛风与I型有关，出现在青春期后或生命的晚年。IV型缺陷几乎无一例外地导致青春期前死亡肝硬化还有门脉高压。症状其他类型的脑瘤一般在青春期前或在青春期前消失。类型I, III和VI也被称为冯吉尔克氏病，福布斯疾病,她的疾病（qq.v。),分别。

在肌糖原性中，II型是最经典的筛的疾病，分为IIa和IIb亚型。两者的酶缺陷是溶酶体α-1,4-葡萄糖苷酶;但在IIa型中，心脏会增大，这种疾病在出生后的第一年是致命的。IIb型疾病不累及心脏，但可能严重肌肉萎缩症早年还是有进步的肌病十几岁或更晚。其他类型——V型，也称为麦卡德尔氏病（无论如何。)，即肌肉磷酸化酶缺乏;型，磷酸果糖激酶缺乏;VIII型，磷酸己糖异构酶缺乏;而且X型，缺乏磷酸化酶是一种疾病特征虚弱，肌肉痉挛，有时还有肌红蛋白尿。

以IX型和X型为特征的磷酸化酶激酶缺乏与肝脏型或肌肉型症状相关。除了V型外，糖基因酶的缺陷是隐性的和常染色体的，V型是性别连锁的，只发生在男性身上。