血红蛋白病
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血红蛋白病,也拼作血红蛋白病由变异的存在引起的一组疾病血红蛋白在红细胞中。变异血红蛋白疾病在地理上发生在整个旧大陆的一个大致相同的带状区域疟疾.适量的变异血红蛋白的存在可能构成这是一种选择性优势,因为它在一定程度上保护人们免受疟疾的致命影响,从而使更多的人达到生育年龄。最重要的血红蛋白病是镰状细胞贫血而且地中海贫血.血红蛋白C (Hb C)在美国北部非洲黑人中较为常见尼日尔河有2 - 3%的黑人美国.血红蛋白C疾病(发生在变异Hb C基因由父母双方遗传)产生症状和体征,如隐隐疼痛、黄疸、脾脏肿大、轻度至中度贫血和一些出血。然而,个体的寿命是正常的,疾病比在同一地理范围内发现的镰状细胞性贫血要轻得多。在非洲,有可能Hb C正在通过选择过程逐渐取代Hb S(镰状细胞贫血的变异血红蛋白);Hb C不会早期产生死亡率在纯合子(有两个血红蛋白C基因的人)中,正如镰状细胞性贫血一样,但血红蛋白C可能提供一些预防疟疾的保护。
血红蛋白D主要存在于阿富汗、巴基斯坦和西北印度血统的人身上,但也存在于欧洲血统的人身上。血红蛋白D病(血红蛋白D的两个基因)可产生轻度溶血性贫血。血红蛋白E广泛存在于东南亚尤其是在泰国、柬埔寨、老挝、马来西亚、印度尼西亚、越南和缅甸人中。血红蛋白E病(血红蛋白E的两个基因)可能导致轻度的小红细胞贫血。血红蛋白E -地中海贫血病(一个基因为血红蛋白E,一个基因为地中海贫血)是严重的,临床上与重度地中海贫血非常相似。血红蛋白H在旧大陆的许多人群(如中国人、泰国人、马来人、希腊人、意大利人)中发现的地中海贫血,几乎总是与地中海贫血合并;症状与地中海贫血相似。
许多其他变异的血红蛋白——如G型,J型,K型,L型,N型,O型,P型,Q型,以及Hb A(“正常”血红蛋白)和Hb F(胎儿血红蛋白)的变体——是已知的,但通常不会产生临床效果表现.