染色体畸变
的染色体的集合物种在很长时间内保持相对稳定。然而，在种群中可以发现涉及染色体结构或数量的异常。这些改变是由大脑正常过程中的错误自发产生的细胞．它们的后果通常是有害的，导致不健康或不育的个体，尽管在极少数情况下，变异提供了新的适应机会，允许进化变化的发生。事实上，物种间可见的染色体差异的发现使人们相信，染色体结构的彻底重组是人类进化的重要力量进化．
染色体结构的变化
两个重要的原则决定了很大一部分染色体结构变化的性质。第一条原则是任何偏差遗传物质在基因组中的正常比例导致遗传失衡和功能异常。在二倍体和单倍体细胞的正常细胞核中，单个染色体之间的比例是1:1。通过增加或减少整个染色体或部分染色体而偏离这一比例的任何偏差都会导致基因组不平衡。第二个原则是同源染色体费尽心思配对减数分裂．紧密配对的同源区域由称为突触复合体的梯子状纵向结构连接。无论同源区域是否是正常染色体的一部分，它们似乎都能找到彼此并形成突触复合体。因此，当结构发生变化时，不仅由此产生的配对形成高度特征这种类型的结构变化，但它们也决定了正常和异常染色体的包装进入配子，随后进入子代。
删除
最简单，但也可能是最具破坏性的结构变化是缺失——一条染色体的一部分完全丧失。在单倍体细胞中，这是致命的，因为部分基本基因组丢失了。然而，即使在二倍体细胞中，缺失通常是致命的或有其他严重后果。在二倍体中，杂合缺失导致细胞中有一组正常染色体和另一组含有截断染色体。这种细胞显示出基因组不平衡，这种不平衡随着缺失的大小而严重增加。另一个潜在的损害来源是任何隐性有害的或致命的等位基因S中被删除区域的正常对应体将表示为表型．在人类中,cri-du-chat综合症由5号染色体短臂尖端的杂合缺失引起。婴儿出生时就患有这种疾病，这是由于亲代生发组织或甚至在生发组织中出现缺失的结果性细胞。的表现这种缺失除了使该综合征得名的“猫叫”外，还包括“严重”智力障碍还有一个不正常的小脑袋。
重复
杂合复制(某些染色体区域的额外拷贝)也会导致有害后果的基因组不平衡。在一个小的重复基因可以自发产生。较大的重复可由不对称染色体配对后的交叉引起，或由其他类型的染色体结构改变引起的减数分裂不规则引起。如果一个复制体变成纯合子，它可以为有机体提供一个机会收购新的基因功能通过复制副本中的突变实现。
反演
当染色体在两个地方断裂，断裂之间的区域旋转180°，然后与两个末端片段重新连接时，就发生了反转。如果反向段包含着丝粒(即两条染色单体连接的点)，反转称为周中心;如果不是，就称为副中心。反转不会导致遗传物质的获得或丢失，但它们确实会有害的只有当一个染色体断裂发生在一个基本基因内，或者基因的功能因其重新定位到一个新的染色体附近而改变时(称为位置效应)，才会产生影响。然而，逆转录杂合的个体在正常产物的同时产生异常的减数分裂产物。未倒置段和倒置段配对的唯一方法是形成反转环。如果在循环中没有发生交叉，一半配子将是正常的，另一半将包含一个倒置的染色体。如果在旁中心反转的环内确实发生了交叉，则会形成染色体桥和无中心染色体(即没有着丝粒的染色体)，这将导致携带缺失的异常减数分裂产物，而这种减数分裂产物是不可存活的。在绕心倒置中，环内的交叉不会产生桥或无中心染色体，但会产生带有重复和缺失的不可活产物。
易位
如果两条非同源染色体中的每一条都发生了染色体断裂，并且这两个断裂以新的排列重新连接，新的片段称为易位。一个细胞轴承杂合子易位具有一整套基因，除非其中一个断裂在基因内造成损伤或对基因功能有位置影响，否则将是可行的。然而，在减数分裂时染色体的配对特性再次导致异常的减数分裂产物。具体来说，其中一个改变位置的染色体区域的一半产物被删除，另一个区域的一半产物被复制。这些重复和缺失通常导致不育，所以易位杂合子通常是半不育的(“半不育”)。
染色体数目的改变
染色体数目的变化有两种类型:一种是整个染色体组数目的变化(多倍性)和一组染色体的变化(非整倍体)。
多倍体植株
拥有额外染色体组的个体称为染色体组多倍体．有三套染色体的个体(三倍体，3n)或四组染色体(四倍体，4n)为多倍体衍生品基本二倍体(2n宪法)。具有奇数套数的多倍体(例如，三倍体)是不育的，因为同源染色体只成对成对，并且额外的染色体随机移动到细胞极，导致高度不平衡的、无功能的减数分裂产物。正是因为这个原因，三倍体西瓜是无籽的。然而，染色体组数目为偶数的多倍体如果发生有序的2对2染色体配对，则可育。
尽管来自近亲物种的两个生物体经常杂交，但融合伴侣的染色体差异很大，以至于两组在减数分裂时不会配对，导致不育后代。但是，如果碰巧染色体的数目在混合动力不小心重复的，每条染色体都将产生一个配对的伴侣，杂交后代将可育。这些染色体加倍的杂交体被称为异体四倍体。面包小麦，是六倍体(6n)由于几个自然自发杂交，是一个异体四倍体的例子。一些多倍体植物S能够通过一种无性繁殖类型产生种子繁殖被称为无融合生殖；在这种情况下，所有的子代都与父．多倍体确实在人类身上自发产生，但所有的多倍体要么在子宫内流产，要么在出生后不久死亡。
非整倍体
有些细胞的染色体数目异常，不是单倍体数目的整数倍。这种情况被称为非整倍体。大多数非整倍体是由不分离，在减数分裂时同源染色体不能分离。当这种类型的配子与正常配子受精时，形成的合子染色体分布不均匀。这种基因组失衡会导致严重的异常或死亡．只有包含小染色体的非整倍体倾向于存活，即使这样也只有异常的表型。
人类非整倍体最常见的形式是唐氏综合症，在拥有额外21号染色体的个体中出现的一系列特定疾病(三染色体细胞21)。唐氏综合症的症状包括知识身体残疾，心脏和肾脏等内脏器官严重失调，眼睛上斜，舌头变大，手指、手掌和脚底的皮肤隆起异常。人类其他形式的非整倍体是由性染色体数量异常引起的。特纳综合征是指女性只有一条X染色体。症状包括身材矮小、颈部有蹼、肾脏或心脏畸形、性别特征发育不全或不育。Klinefelter综合症是指男性多了一个女性吗性染色体，形成XXY型。(其他不太常见的染色体模式包括XXXY, XXXXY, XXYY和XXXYY。)症状克氏综合征的患者可能包括不育、身材高大、缺乏第二性征、乳房发展,学习障碍．