突变的机制

突变来自于DNA的基因变化。这些变化可以很小,只影响一个核苷酸对,或者他们可以相对较大,影响了成百上千的核苷酸。突变被称为一个基本的改变点突变——例如,替换的核苷酸对GC, CG或助教。基地替换可以在蛋白质水平有不同的后果。一些基本替换“沉默”,这意味着他们导致一个新的密码子编码相同氨基酸野生型的密码子在那个位置或不同的氨基酸的密码子编码发生相同的属性的野生型。替换,导致功能不同的氨基酸被称为“错义“突变;这些会导致变更或蛋白质功能的丧失。替换一种更严重的基地,被称为“废话“突变,结果在一个终止密码子的位置没有一个,导致过早终止蛋白质合成很可能,在完成蛋白质功能完全丧失。

另一种类型的点突变可导致剧烈的函数是一个损失移码突变的添加或删除一个或多个DNA碱基。蛋白质编码基因,序列密码子从8月开始到一个终止密码子叫做阅读框。如果一对核苷酸从这个序列,增加或减少的阅读框将由一对核苷酸转移,和所有的密码子下游将改变。结果将是一个蛋白质的第一部分(突变之前网站)是野生型的氨基酸序列,一个紧随其后尾巴氨基酸的功能意义。大量删除许多密码子不仅能除去蛋白质氨基酸,但也可能导致移码突变的核苷酸删除不是3的倍数。同样地,一块核苷酸的插入将添加氨基酸的蛋白质,也许也有转移的影响。

许多人类疾病是由一对三核苷酸重复的扩张。例如,脆性x综合征最常见的一种继承了精神发育迟滞对于人类来说,是由重复的1000份CGG重复的基因的X染色体。

突变的影响取决于类型的细胞。在一个单倍体细胞,任何突变等位基因最有可能表达的表型的细胞。在一个二倍体细胞,一个占主导地位的在野生型等位基因突变会表达,但一个隐性由野生型突变仍将蒙面。如果一对基因隐性突变发生在两个成员在同一单元格中,突变表型的表达。生殖细胞的突变(即。,生殖细胞)可能会传给一代又一代的读者。然而,突变体细胞(身体)细胞将只对个人发挥他们的作用,不会遗传给后代。

一个表达的影响体细胞突变取决于基因突变。在大多数情况下,体细胞突变会死,一个事件,通常的后果很小多细胞生物。然而,基因突变在一个特殊的类称为原始致癌基因年代可能导致不受控制的细胞分裂,从而导致一群细胞构成一个癌症肿瘤。

突变可以在几种不同的方式影响基因功能。首先,结构和功能的蛋白质编码基因可以影响。例如,酶是特别容易突变,影响其活性部位的氨基酸序列(即。该地区,允许酶结合其特定的底物)。这可能会导致酶不活动;一种蛋白质,但它没有酶的功能。其次,一些无意义或移码突变会导致蛋白质的完全没有。第三,改变基因的启动子区域故障通过干扰可能导致基因转录。在这种情况下,蛋白质产量抑制或者它发生在一个不合适的时间,因为改变在监管区域。第四,在内含子突变影响的特定核苷酸序列直接基因内区拼接可能会导致一个信使核糖核酸仍然包含内含子。当翻译,这个额外的RNA蛋白质水平几乎肯定会变得毫无意义,和它的额外的长度将导致functionless蛋白质。任何突变,导致缺乏函数为一个特定的基因被称为“零”突变。小的突变被称为“漏”突变,因为一些正常功能仍然“泄漏通过“表现型。

大多数突变发生自发和没有已知的原因。的合成DNA是一个合作的许多不同的细胞组件交互,和偶尔的错误发生,导致突变。像许多化学结构,DNA的碱基能存在于几个构象异构体。的酮形式DNA的基础是有正常的形式分子其标准碱基对属性。然而,有时变化自发烯醇酮形式形式,不同的碱基配对特性。例如,酮的形式胞嘧啶对与鸟嘌呤(正常配对伙伴),但是烯醇式胞嘧啶配对的腺嘌呤。在DNA复制,腺嘌呤基将会作为模板胸腺嘧啶新合成链。因此,一个重心碱基对将突变TA碱基对。如果这种变化导致一个功能不同的氨基酸,然后一个错义突变可能的结果。另一个自发的事件,会导致突变是脱嘌呤,a的完全丧失嘌呤基地(腺嘌呤和鸟嘌呤)在某个位置的DNA。由此产生的差距可以由任何基地在随后的复制。

研究人员已经证明,电离辐射一些化学物质,和某些病毒有能力充当诱变剂- agents,可以增加的速度突变发生。一些诱变剂已经有牵连的一个原因癌症。例如,紫外线辐射来自太阳的原因皮肤癌的,吸烟是一个主要原因肺癌。

修复突变

存在多种机制引起的DNA损伤修复复制错误。研究系统之一是紫外线辐射造成的损害的修复机制。紫外线辐射连接相邻胸腺嘧啶,创造胸腺嘧啶二聚体,如果不修理,可能导致突变。特殊的修复酶切胸腺嘧啶之间的债券或特许权保税两个单胸腺嘧啶二聚体,取而代之。如果这两种修复方法失败了,第三种方法允许DNA复制过程中绕过二聚体;然而,正是这种旁路系统,导致大多数突变,因为基地然后插入随机对面胸腺嘧啶二聚体。着色性干皮病,严重的遗传性疾病的人类,是由突变的基因编码一个胸腺嘧啶二聚体的修复酶。患有这种疾病的高度易受影响皮肤癌。

回复突变从一个基因的异常状态恢复正常,或野生型,状态会导致许多可能的分子变化的蛋白质水平。真正的回归最初的核苷酸变化的逆转。然而,表型降级可以带来变化,恢复与原有属性相同的不同的氨基酸。第二项的变化在一个蛋白质也可以恢复正常的功能。例如,一种氨基酸变化站点不同,改变由原突变有时可以与氨基酸在第一个突变体交互网站恢复正常蛋白质的形状。此外,第二项在其他基因突变可以作为抑制,恢复野生型函数。例如,突变反密码子地区的tRNA基因会导致tRNA,有时插入的一种氨基酸错误的终止密码子;如果原始突变引起的终止密码子,然后逮捕翻译在这一点上,一个tRNA反密码子改变可以插入一种氨基酸和允许翻译继续正常mRNA的结束。另外,一些基因突变单独开辟一个新的生化通路那绕过了块的功能由原来的突变造成的。