的疾病遗传起源
某些人类疾病是由含有脱氧核糖核酸的遗传补体(基因组)突变引起的。DNA)的染色体。基因是DNA的核苷酸碱基(分子单位)的离散线性序列，编码或指导蛋白质的合成;大约有2万到2万5千个基因人类基因组．蛋白质，很多都是酶，执行所有细胞功能。DNA的任何改变都可能导致一个或多个蛋白质的合成缺陷和随后的功能故障。如果突变的蛋白质是正常代谢的关键酶，错误可能会有严重的或致命的后果．有超过5000种不同的疾病可以归因于疾病突变这会导致关键酶的缺乏。
突变是根据改变的程度来分类的。大的突变，包括染色体结构和数量的改变，是相对罕见的，因为大多数会导致发育的重大中断胎儿自然中止。然而，某些改变并不会立即致命，胎儿可以在患有特征性疾病的情况下存活下来。唐氏综合症就是这样一个例子。它涉及21号染色体的分裂错误，导致三体(a染色体的三个拷贝)染色体而不是遗传的两条)，使染色体总数达到47条，而不是46条。许多特征比如鲜明的面部特征和精神发育迟滞由于这条额外染色体的存在。较小的突变更常见，包括发生单个核苷酸碱基替换的点突变，以及涉及多个碱基的缺失或插入突变。点突变、缺失突变和插入突变可能导致异常蛋白质的合成，或者可能完全阻止蛋白质的合成。
发生在体细胞DNA中的突变不能遗传，但它们可以导致先天性畸形和癌症(见下文)细胞生长异常）;然而，在生殖细胞中发生的突变，即。,配子，卵子精子会遗传给后代并导致遗传疾病。每个配子提供一组染色体，因此每个基因的一个副本(等位基因)给最终的后代。如果带有突变的基因被传递，它可能会导致遗传疾病。
由一种基因突变引起的遗传疾病在任何一种基因中都是遗传的占主导地位的或者隐性时尚。在显性遗传条件下，只有一个突变体等位基因它会编码一种有缺陷的蛋白质，或者根本不产生一种蛋白质，这对疾病的发生是必要的。在隐性遗传性疾病，一个突变基因的两个副本是疾病表现所必需的;如果只继承了一个副本，则后代不受影响，但性状可能继续传递给未来的后代。除了显性或隐性遗传外，遗传性疾病也可遗传常染色体或x链接方式。常染色体基因是指不位于性染色体X和Y上的基因;x连锁基因位于X染色体没有互补基因的Y染色体．女性有两个X染色体副本，而男性有一个X染色体和一个Y染色体。因为男性只有一个X染色体的拷贝，这条染色体上的任何基因突变都将在男性后代中表达，无论其行为在女性中是隐性的还是显性的。常染色体显性疾病包括亨廷顿氏舞蹈病是一种退行性疾病神经系统通常在携带者30到40岁时才会出现。亨廷顿舞蹈病的延迟发作使这种致命基因遗传给后代。常染色体隐性疾病更常见，包括囊性纤维化，家族黑蒙性白痴病，以及镰状细胞性贫血。x连锁显性疾病很少，但x连锁隐性疾病相对常见，包括杜氏病肌肉萎缩症而且血友病一个。
大多数遗传疾病在出生时就能检测出来，因为孩子出生时就有特征性缺陷。因此这些异常是先天性(出生时就存在)遗传疾病。一些遗传缺陷，如上面提到的亨廷顿舞蹈病，不会变成清单直到晚年。因此，可以说大多数但不是所有遗传疾病都是先天性的。
相反，一些先天性疾病在起源上不是遗传的;相反，它们可能来自于一些直接的受伤对发育中的胎儿。如果女性感染了病毒性疾病德国麻疹(风疹)在怀孕期间，病毒会感染胎儿，改变其正常发育，导致某些畸形，主要是胎儿心．这些畸形构成一个先天性疾病这不是遗传的。
进一步的混淆往往出现在术语遗传和家族。一个家族性疾病是遗传的，一代传一代。它存在于基因中突变这是由母亲或父亲(或两者)通过配子传给后代的。然而，并不是所有的遗传疾病都是家族性的，因为突变可能是在疾病形成的过程中第一次出现的配子或者在早期的发展过程中胎儿．这样的婴儿会有一些基因异常，尽管父母自己没有。唐氏综合症是一种非家族性遗传疾病。
与遗传损伤相关的因素
人们对突变的原因仍然知之甚少。然而，某些因素被认为是重要的。孕产妇年龄起着重要的作用诱发遗传损伤。唐氏综合症和先天畸形随着母亲年龄的增长而增加。这可能是由于各种各样的原因。与不断产生新精子的男性不同，女性一出生就拥有所有的卵子。卵子)他们将永远拥有。因此，卵子暴露在与女性接触的相同的内部和外部因素下。暴露在这些因素下的时间越长(即母亲年龄越大)，卵子受到遗传损伤的几率就越大。父亲对这种疾病的影响也已被发现——大约25%的病例可能是由来自父亲的额外染色体物质引起的。目前，导致染色体分裂受损的因素的性质仍然未知。
辐射是一种公认的染色体损伤原因。幸存者原子弹爆炸的日本在1945年他们的某些类型的循环白细胞中显示出明确的染色体异常。的确，更高的发病率的白血病(白细胞癌的一种形式)，以及其他癌症，已在该人群中报道，这表明染色体的变化可能在癌症中发挥了一些作用感应疾病(参见辐射:电离辐射的生物效应）.
病毒在人类细胞中生长时会引起突变组织培养但没有明确的证据表明病毒感染会导致人类的基因损伤。相反，目前的证据表明，致癌病毒与某些人类癌症有关促进基因突变而不是直接引起的。
药物和化学物质对细胞DNA突变的诱导是复杂的。它涉及到新陈代谢通过将酶解毒转化为破坏DNA的活性中间体来分解药物。留下的突变是那些没有被去除的DNA修复酶。与病毒相反，药物和化学物质已被证明不仅在人类细胞中引起突变文化但也存在于活体宿主中。
遗传而且环境
疾病可以在广泛的范围内传播，一个极端主要是遗传疾病，另一个极端主要是环境引起的疾病。在谱系的遗传部分有疾病，如特纳氏综合征；在环境部分是传染病和化学中毒。在这两个极端之间存在着大多数人类疾病——那些具有显著的遗传和环境致病影响的疾病。事实上，即使在极端情况下，这两个因素也都发挥了一定的作用。基因结构在一定程度上决定了宿主对环境挑战的反应。同样，环境因素也在表现遗传诱发疾病镰状细胞性贫血例如，一种以异常为特征的遗传疾病红细胞而且血红蛋白，是认真的加剧了通过低水平的氧气在空中。
此外，在许多疾病中，这种疾病具有家族性发展趋势，但没有正式的遗传模式划定．多种形式的癌症，高血压，关节炎,肥胖例如，似乎有家族性倾向。虽然环境和遗传因素在所有这些疾病中的确切作用尚不清楚，但人们强烈认为这两个因素都对疾病过程有贡献。